Anorchia – to bardzo poważne schorzenie dotyczące jedynie mężczyzn. Polega ono na wrodzonym braku obu jąder oraz worka mosznowego. W praktyce okazuje się także zazwyczaj iż również prącie jest ledwo wykształcone, małe, typu dziecięcego. Co charakterystyczne u mężczyzn z anorchią wraz z dorastaniem nie pojawia się owłosienie łonowe ani zarost. Mięśnie są słabo rozwinięte. Istnieje wiele objawów charakterystycznych dla tego typu choroby. Osoby chore na anorchię nie odczuwają popędu płciowego. Posiadają za to tzw. cechy eunochoidalne, czyli np. nieproporcjonalnie długie i chude kończyny. Anorchia najczęściej spowodowana jest prenatalnym niedokrwieniem wytworzonego już jądra.
Wady wrodzone jąder
Wśród najczęściej spotykanych wad wrodzonych jąder wyróżnia się miedzy innymi:
– anorchizm,
– monorchizm,
– dysgenezje jąder,
– hipogonadyzm
Pierwszy z nich czyli anorchizm jest zaburzeniem polegającym na wrodzonym braku obu jąder. Co to powoduje i czym skutkuje w przyszłości? Otóż związane jest to w przyszłości z brakiem męskich hormonów płciowych.
Anorchizm (gr. anorchia) to wrodzony brak jąder u osobników płci męskiej z prawidłowym kariotypem 46, XY. Anorchizm stwierdza się w 1 przypadku na 20 tys. mężczyzn. Anorchizm, wrodzony brak jednego lub obu jąder w mosznie, rozpoznaje się często dopiero w okresie dojrzewania w przypadku jego opóźnienia. Stwierdza się wówczas skrajnie wysokie stężenia gonadotropin i niedobór testosteronu.
Objawy to:
– nierozwijające się narządy płciowe;
– brak owłosienia łonowego;
– brak popędu seksualnego;
– małe prącie (typu dziecięcego);
– pusta moszna, przy jednoczesnym braku jąder w obrębie jamy brzusznej i kanałów pachwinowych.
Leczeniem anorchizmu zajmują się androlog i urolog. Leczenie polega na długotrwałej, indywidualnie dobranej terapii androgenami w celu rozwoju męskich cech płciowych.
Leczenie cechuje znacząca suplementacja testosteronu w celu pobudzenia i rozwinięcia się męskich cech płciowych. Wśród objawów towarzyszących anorchizmowi wyróżnić można miedzy innymi to brak popędu płciowego i nieobecnością owłosienia łonowego. Dodatkowo narządy płciowe nie rozwijają się, a prącie pozostaje małe. W badaniu fizykalnym pacjenta nie stwierdza się obecności jąder w mosznie. Diagnostykę należy poszerzyć aby wykluczyć występowanie wnętrostwa.
Charakterystyczne dla anorchii jest to iż męskie narządy płciowe nie rozwijają się, rozwój prącia zatrzymuje się na etapie dzieciństwa.
Niestety rozpoznanie choroby często następuje dopiero w okresie dojrzewania. Z uwagi na niedobór testosteronu, leczenie polega na podawaniu tego hormonu, co ma skutkować rozwojem cech płciowych.
Monorchizm jest wadą rozwojową polegającą na braku tylko jednego jądra. Odmiennie od anorchii chorzy są przeważnie płodni, ponieważ obecność jednego jądra jest u nich wystarczająca. W diagnostyce należy również uwzględnić obecność niezstąpionego jądra.
Dysgenezje jąder
Dysgenezje jąder są stanami patologicznymi dotyczącymi braku prawidłowej czynności organów. Jądra dysgenetyczne są charakterystyczne dla zespołu Klinefeltera. Nie podejmują one funkcji produkowania plemników i wydzielania hormonów płciowych.
Dysgenezja gonad to inaczej niedorozwój gruczołów płciowych. Jednak ta wada wiąże się także z innymi problemami. Brak hormonów płciowych produkowanych przez jajniki lub jądra sprawia, że osoby dotknięte tym zaburzeniem nie mają tak zwanych drugorzędowych cech płciowych np. owłosienie na twarzy. Dysgenezja to także zazwyczaj całkowita bezpłodność ze względu na brak funkcjonujących gruczołów płciowych.
Rozróżnia się dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną.
Istnieje tzw. „czysta” dysgenezja gonad XX (z ang. pure gonadal dysgenesis), choroba autosomalna, dotykająca zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej. Nie wiąże się z innymi chorobami a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają się jednak genetyczne zmiany miejscowe. Powodują one niedorozwój gonad a co za tym idzie, brak dojrzewania płciowego i niewykształcenie większości drugorzędowych cech płciowych.
Hipogonadyzm – to schorzenie dotyczące nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu rozrodczego, która skutkuje dysfunkcją gonad (w przypadku mężczyzn – jąder). Gonady nie produkują hormonów ani gamet, a to prowadzi do niepłodności.
Hipogonadyzm dzielimy na:
– pierwotny,
– wtórny.
Pierwszy występuje jako skutek uszkodzenia jąder, czego przyczyną może być np. uraz mechaniczny.
Hipogonadyzm wtórny to zwykle efekt uszkodzenia przysadki mózgowej w podwzgórzu lub wystąpienia innych zmian chorobowych, takich jak np. guzy, torbiele, zapalenia.
Sposób leczenia zależy od wieku pacjenta. Jeżeli przypadłość zostanie wykryta u małego chłopca, leczenie rozpoczyna się od podawania niewielkich dawek testosteronu, które z czasem ulegają zwiększeniu.
W przypadku hipogonadyzmu wtórnego jądra są zdolne produkować testosteron, ale nie są do tego odpowiednio stymulowane przez hormony, wydzielane przez mózg.
Leczenie polega więc na podawaniu gonadotropin – hormonów wydzielanych przez przysadkę mózgową. Wcześnie wykryta choroba, a co za tym idzie wcześnie wdrożone leczenie, daje szansę na właściwą spermatogenezę oraz na płodność. Podawanie hormonów w zbyt późnym wieku jest dużo mniej skuteczne.
