Zespół Pallistera-Hall – choroby genetyczne często dają objawy uniemożliwiające normalne funkcjonowanie. Pallistera-Hall zespół to jedna z chorób o bardzo ciężkim przebiegu, występująca raz na milion urodzeń. Czym się objawia i jakie są w niej rokowania?
Zespół Pallistera-Hall – przyczyny, dziedziczenie i charakterystyka
Ten zespół wad genetycznych jest heterogenny klinicznie. Oznacza to, że istnieje bardzo szeroka lista objawów, ale są one niespecyficzne dla danej jednostki chorobowej. W większości zespołów chorób, aby móc potwierdzić konkretna jednostkę, konieczne jest zaistnienie równolegle kilku objawów.
Chorobę kwalifikuje się do danej jednostki na podstawie obecności kilku z objawów dużych i małych (dodatkowych). Charakterystyczną cechą zespołu Pallistera-Hall są wady anatomiczne ciała, zaburzenia OUN oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco.
Zespół Pallistera-Hall – objawy
Choroba charakteryzuje się specyficznymi objawami, widocznymi również w USG prenatalnym płodu. Obserwuje się wady ośrodkowego układu nerwowego, takie jak: guz podwzgórza typu hamartoma, holoprosencefalia oraz wodogłowie. Ze strony układu pokarmowego obserwuje się zarośnięcie lub zwężenie odbytu oraz przełyku, przetokę przełykowo-tchawiczą. Są to wady nie tyle utrudniające, co wręcz uniemożliwiające normalne żywienie, a nawet karmienie dojelitowe.
Wśród wad anatomicznych występuje wielopalczastość i zrośnięcie palców, dysmorfie twarzowe, a także dysplazja paznokci. Chorzy mają również objawy ze strony układu endokrynologicznego: niewydolność przysadki i nadnerczy. Mogą zdarzyć się także inne wady, obserwowane nie u wszystkich pacjentów. Są to: wady serca, płuc, nerek, dwudzielna nagłośnia, rozszczep wargi i podniebienia, mikropenis. Chorzy wykazują opóźnienie rozwoju ruchowego, psychicznego oraz somatycznego. Nie rosną i nie rozwijają się w sposób prawidłowy.
Zespół Pallistera-Hall – życie z chorobą, postępowanie, rokowania
Niestety, jest to jedna z chorób wielonarządowych. Dotyka zbyt wiele ważnych organów i układów, by była mowa o całkowitym wyleczeniu chorego dziecka. Najczęściej zgony dzieci następują na skutek niewydolności nadnerczy oraz wad OUN. Dziecko nie wymaga jednak od razu opieki paliatywnej, a jedynie odpowiedniego wsparcia specjalistycznego. Rokowania zależą w dużej mierze od tego, w jakim stopniu zajęte zostały poszczególne narządy. Okazuje się, że mutacje genowe występujące de novo dają cięższy przebieg od tych odziedziczonych po przodkach.
Jako że wada dotyczy głównie OUN, istotne jest stosowanie profilaktyki przeciwpadaczkowej. Dziecko powinno być pod stałą opieka neurologa, ale także ortopedy i chirurga. Już we wczesnym dzieciństwie konieczne jest skorygowanie wad budowy przewodu pokarmowego. Ma to na celu ułatwienie karmienia i umożliwienie właściwego przybierania na wadze dziecka. Konieczne są regularne wizyty u specjalistów. Może być konieczne wycięcie hamartona podwzgórza, co skutkuje przyjmowaniem hormonów już do końca życia. Najważniejsze w leczeniu jest kontrolowanie zaburzeń hormonalnych, od których zależeć będzie cały rozwój dziecka.
