Zespół Pallistera-Killian jest chorobą chromosomowa o nieznanej etiologii. Mutacje te występują spontanicznie, nie są dziedziczone, a zatem trudno jest je przewidzieć. Czym objawia się ta choroba o wielu objawach niespecyficznych?
Charakterystyczne objawy choroby
Choroba cechuje się pewnymi dysmorfiami twarzy. Są one tym wyraźniejsze, im starszy jest pacjent. Występują również zaburzenia słuchu i wzroku, anomalie uzębienia, wady anatomiczne szyi, serca, zaburzenia trawienia i wiele innych problemów. Choroba dotyczy zatem wielu układów i narządów. Powoduje ona ogromny dyskomfort dla pacjenta, jest dużym obciążeniem dla jego rodziców.
Zespół Pallistera-Killian – objawy
Wśród najpoważniejszych objawów należy zaliczyć wady narządowe i zaburzenia mózgu. Występuje głębokie upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe, hipotonia u niemowląt, a hipertonia u starszych dzieci. Występuje też wodogłowie i atrofia mózgu. Występują tez nerko torbielowate, nerki są nieprawidłowo wykształcone. Wady anatomiczne przewodu pokarmowego, między innymi zwężenie lub zarośnięcie odbytu powodują trudności w karmieniu dziecka.
Przepuklina przeponowa jest najczęstszą przyczyną zgonów wśród dzieci, ponieważ utrudnia oddychanie. W sercu obserwuje się wady przegród serca, kardiomiopatię przerostową, zwężenie aorty. Może występować zaćma i inne problemy z oczami. Chory ma także problemy ze słuchem na skutek zwężenia zewnętrznego kanału słuchowego. Dzieci dotknięte tym zespołem nie mówią.
Zespół Pallistera-Killian – leczenie i rokowania
Niestety, większość małych pacjentów umiera na skutek problemów z oddychaniem nawet w trakcie porodu lub w ciągu kilku pierwszych lat życia. W zależności od ilości komórek z uszkodzonym chromosomem Pallistera-Killian zespół może mieć różny przebieg i rokowania.
Niestety, życie pacjentów i ich najbliższych nie należy do łatwych. Dziecko wymaga stałej opieki, jest niesamodzielne. Nie rozwija się prawidłowo. Występują trudności w karmieniu, a także w osiągani kamieni milowych. Jest to rezultatem problemów anatomicznych przewodu pokarmowego, co utrudnia prawidłowe żywienie. Poza tym, problemy z napięciem mięśni sprawiają, że dziecku trudno jest uczyć się wstawania, chodzenia i innych czynności.
Występujące wady narządowe wymagają regularnych specjalistycznych konsultacji. Może się okazać konieczne postępowanie chirurgiczne, nawet w pierwszych dniach czy miesiącach życia. Dzieci takie niedowidzą, niedosłyszą i nie mówią. Muszą być więc otoczone miłością i troską przez swoich rodziców. Ważne jest, by czuły ich wsparcie i opiekę. Niezbędna będzie pomoc przy codziennych czynnościach samoobsługowych przy dziecku.
Niestety, rokowania w tej chorobie nie są zbyt dobre, ze względu na zbyt dużą rozległość zmian. Konieczne jest stosowanie leków przeciwdrgawkowych i uspokajających. Choroby zębów leczy się stomatologicznie, przydatna jest też fizjoterapia klatki piersiowej i leczenie tlenem. Wymagane jest leczenie żywieniowe dietami przemysłowymi. Zasadniczo zaleca się umieszczenie chorego dziecka w hospicjum, gdzie zostanie otoczone możliwie jak najlepszą opieką paliatywną, co umożliwi mu godne odejście bez bólu i cierpienia.
