Zespół Perlmana – w obserwowaniu rozwoju niemowlaka najbardziej martwi nas zwykle zbyt mały przyrost masy i wzrostu. Gdy dziecko rośnie duże, uznajemy to za objaw dobrego zdrowia. Niestety, jeśli dziecko jest zbyt duże może zostać zdiagnozowany Perlmana zespół. Jest to zespół wad wielonarządowych. Czym oprócz dużego wzrostu się przejawia?
Zespół Perlmana – dużo nie znaczy zdrowo
Gdy kobieta zachodzi w ciążę, uczęszcza na regularne badania kontrolne. Podczas każdego USG płodu obserwuje się przede wszystkim rozmiary płodu. Następnie porównuje się je do wieku ciążowego. Wszelkie odstępstwa od normy w rozmiarach ciała lub narządów wewnętrznych dziecka są sygnałem alarmowym dla matki i lekarza prowadzącego.
Standardowa waga urodzeniowa to około 3,5 kg przy około 50 cm wzrostu. Te parametry oczywiście mogą się różnić w zależności od wielu czynników. Powodem do niepokoju mogą być jednak znaczne odstępstwa od normalnych rozmiarów.
Zespół Perlmana – objawy
Zespół Perlmana to wada genetyczna, która ujawnia się najczęściej, gdy rodzice dziecka są ze sobą spokrewnieni. Już we wczesnej ciąży obserwuje się wielowodzie i hipertrofie płodu. Dostrzega się także makrosomię – zbyt duże rozmiary płodu. Narządy wewnętrzne obserwowane w dalszych tygodniach ciąży, są u płodu powiększone. Występują także uszkodzenia w obrębie OUN oraz obustronne guzy hamartoma na nerkach.
Może występować guz Wilmsa. Wśród wad anatomicznych serca zalicza się jego powiększenie, umiejscowienie bliżej prawej strony. Oprócz tego serce ma ubytki międzykomorowe, a łuk aorty jest przerwany. Występują także objawy ze strony innych układów. W układzie pokarmowym obserwuje się: atrezję jelit, zwłóknienia wątroby, malrotacje jelit, hiperinsulinizm. Występuje niedorozwój mięśni brzucha, hipotonia osiowa i inne dotyczące układu ruchu. Diagnostyki zespołu Perlmana można dokonać już w ciąży.
Zespół Perlmana – rokowania i leczenie zespołu
Wady narządowe i uszkodzenia organów są w przypadku tego zespołu zbyt duże, by dało się je leczyć. Można stosować leczenie objawowe i poprawiające komfort życia pacjenta. Niekiedy wdraża się leczenie operacyjne wad w tym zakresie, w którym jest to możliwe i korzystne dla pacjenta.
Niestety, większość chorych umiera we wczesnym wieku w wyniku posocznicy lub niewydolności oddechowej. Chory wymaga specjalistycznego żywienia ze względu na liczne ubytki układu pokarmowego. Wymaga też konsultacji kardiologicznych, nefrologicznych. Dzieci, którym udało się przeżyć kilka lat, zwykle wykazują znaczne opóźnienie rozwoju.
Zbyt duże rozmiary dziecka już w życiu płodowym nie są korzystne dla jego dalszego życia. Przerost organów nie powoduje ich wydajniejszej pracy, a wręcz przeciwnie. Zbyt duże rozmiary to często przyczyna ubytków w organach wewnętrznych i różnych niewydolności. W przypadku tej choroby zaraz po jej zdiagnozowaniu zaleca się leczenie paliatywne i umieszczenie dziecka w hospicjum. Ze względu na opóźnienie rozwoju i liczne wady, dzieci nie osiągają samodzielności. Trudno im też osiągnąć podstawowe kamienie milowe rozwoju.
