Phelan-McDermid – delecja 22q13 – choroby genetyczne często spowodowane są delecją pewnego fragmentu chromosomu. Tak dzieje się w przypadku Phelan-McDermid – delecja 22q13. Jest to bardzo rzadkie schorzenie spowodowane przez mikrodelecję dalszej części dłuższego ramienia chromosomu 22.
Objawy Phelan-McDermid – delecja 22q13
Bardzo dużym problemem chorych na tę chorobę jest hipotonia mięśniowa. Jest to zmniejszone napięcie mięśni, które prowadzi do ich wiotkości. Problem jest niezwykle poważny, ponieważ opóźnia rozwój fizyczny dziecka i uniemożliwia jego prawidłowe karmienie. Wiotkie mięśnie dotyczą nie tylko kończyn czy tułowia, ale również ust i języka.
Sprawia to, że u dziecka nie ma prawidłowo wykształconego odruchu ssania. Utrudnione jest zatem przyjmowanie płynnych pokarmów i ich połykanie – również ze względu na hipotonię mięśni przełyku. Często konieczne jest wdrożenie karmienia dojelitowego przez sondę lub zgłębnik.
W tym zespole chorobowym wyróżnia się także opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego. Występuje także przyspieszony wzrost dziecka. Z hipotonii mięśni wynika też bezpośrednio brak mowy lub znacznie opóźniony jej rozwój. Występują pewne nieznaczne dysmorfie twarzowe. Czoło jest pełne, rzęsy długie, brwi gęste, nos „bulwiasty”, odstające uszy i pełne policzki. Dłonie chorego są miękkie i duże, a jego paznokcie zniekształcone.
Objawy behawioralne dziecka z delecją 22q13
Dziecko chore na ten zespół wykazuje też pewne objawy charakterystyczne dla dzieci autystycznych. Nie utrzymują kontaktu wzrokowego lub jest on słaby. Wykazują sterotypie ruchowe, a w kontaktach z ludźmi są zestresowane, zaniepokojone. Mają problemy z mową, często występuje u nich bruksizm (zgrzytanie zębami). Mogą występować zachowania agresywne ksobne. Dzieci wkładają do ust i przeżuwają wszystko, co wpadnie im w ręce. Wymagają stałej opieki i kontrolowania ich zachowań.
Sposoby terapii
Leczenie dziecka, któremu przytrafiła się choroba Phelan-McDermid – delecja 22q13, jest zwykle terapeutyczne. Dziecko powinno przejść szereg specjalistycznych konsultacji: kardiologicznych, nefrologicznych, neurologicznych i innych. Największe znaczenie w jego rozwoju będzie miała jednak terapia behawioralna i fizjoterapia. W przypadku hipotonii mięśniowej bardzo istotne jest, by dziecko uczęszczało na intensywną fizjoterapię.
Ma ona na celu wzmocnić jego mięśnie i poprawić ich napięcie. Konieczna będzie też konsultacja neurologopedyczna. Takie dziecko będzie miało problem z karmieniem, co automatycznie stwarza też problemy z wymową. Dlatego od niemowlęctwa powinno być objęte opieką neurologopedy, który zastosuje odpowiednią terapię.
Niezbędne jest też wsparcie psychologiczne oraz wszelkie terapie behawioralne. Mają one na celu wyciszenie chorego, nauczenie go prawidłowych kontaktów z rówieśnikami. Prawdopodobnie takie dziecko nigdy nie będzie samodzielne. Niemniej jednak jego rozwój w dużej mierze zależy od zaangażowania rodziców. Ważne jest ich zrozumienie dla intensywności różnych metod terapii i ich sukcesywne wdrażanie i kontynuacja.
