Sekwencja Pierre-Robin – kształt twarzy to w dużej mierze geny, jakie dziedziczymy po rodzicach. Jeśli jednak odziedziczymy gen zmutowany – może wystąpić Pierre-Robin sekwencja. Jest to zespół cech anatomicznych twarzy, które znacząco wpływają na normalne funkcjonowanie chorego.
Sekwencja Pierre-Robin – przyczyny i charakterystyka
Geny, które dziedziczymy po rodzicach, w dużej mierze wpływają na nasz wygląd. Często dzieci są istną mieszanką genów ojca i matki. Trudno jest rozpoznać, po kim odziedziczyło konkretne cechy wyglądu twarzy. Jeśli jednak u dziecka zdiagnozuje się sekwencje Pierre’a-Robina, można dokładnie stwierdzić, po kim została odziedziczona. Jest to bowiem zespół cech fenotypowych, który dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią. Ta choroba to anomalie w wyglądzie i kształcie twarzy i twarzoczaszki.
Nie byłoby w tych anomaliach nic niepokojącego, gdyby nie to, jak wiele funkcji odgrywa nasza twarz. To tam rozpoczynają się drogi oddechowe i pokarmowe. To tam zlokalizowany jest narząd wzroku i mowy. Wszelkie zniekształcenia twarzy mogą więc mieć znaczny wpływ na funkcjonowanie dziecka z tą chorobą.
Sekwencja Pierre-Robin – objawy
Typowe objawy, jakie trzeba mieć na uwadze diagnozując PRS, to dysmorfie twarzowe. Występuje mała żuchwa, cofnięta broda, zapada się język. Blokuje to drogi oddechowe dziecka i uniemożliwia prawidłowe oddychanie i przełykanie. Dziecko ma osłabiony odruch ssania, trudno jest mu przełykać. Występuje rozszczep podniebienia.
Co więcej, pojawia się niedorozwój ucha wewnętrznego, co może powodować problemy ze słuchem, aż do głuchoty. Pojawiają się też objawy dodatkowe, takie jak: wady serca, wnętrostwo, przerost łechtaczki. Mogą pojawić się problemy ze wzrokiem. Wśród objawów dotyczących OUN jest padaczka, opóźnienie rozwoju mowy, słabe napięcie mięśniowe i inne.
Życie z sekwencją Pierre’a-Robina
Teoretycznie życie dziecka z tą sekwencją nie jest zagrożone przy odpowiedniej opiece. Bezpośrednim zagrożeniem życia mogą być problemy z oddychaniem, krztuszenie i dławienie pokarmem. W krótkim czasie po urodzeniu zaleca się więc wykonanie plastyki rozszczepu podniebienia. Wykonuje się również inne zabiegi mające na calu zapobieganie zapadaniu się języka.
Dziecko powinno zostać zaopatrzone w specjalny długi smoczek ułatwiający ssanie i umożliwiający robienie tego przy obecności anomalii żuchwy. Bardzo ważne jest, by ułatwić dziecku naturalne pobieranie pokarmu, by odżywiało się i przybierało na wadze prawidłowo. Oprócz tego zaopatruje się wady dodatkowe. Operuje się operowalne wady serca i innych narządów. Podaje leki przeciwpadaczkowe.
Zaopatruje dziecko w okulary lub aparaty słuchowe, gdy to możliwe i konieczne. Bardzo istotne jest, by u dziecka jak najwcześniej wdrożyć terapie neurologopedyczne, aby prawidłowo rozwijało swoją mowę. W przypadku tego zespołu wad dysmorficznych, anomalie twarzy nie byłyby takim problemem dla rodziców. Trudności pojawiają się wówczas, gdy anomalie te uniemożliwiają właściwe rozwijanie się. Należy więc mieć na uwadze szereg zabiegów plastycznych ułatwiających normalne funkcjonowanie dziecka.
