Pierwotna dyskineza rzęsek – rzęski są niewielkimi i bardzo niedocenianymi strukturami. To właśnie dlatego pacjenci, których dotyka pierwotna dyskineza rzęsek tak rzadko otrzymują prawidłową diagnozę. Czym objawia się ta choroba i czemu jest tak trudna do wykrycia?
Przyczyny i charakterystyka choroby
Pierwotna dyskineza rzęsek nie jest choroba tak łatwą do rozpoznania. Wynika to przede wszystkim z rzadkości jej występowania. Drugą sprawą jest to, że wiele przypadków zapewne do tej pory nie zostało zdiagnozowanych. Choroba spowodowana jest przez mutacje w genach kodujących białka odpowiedzialne za tworzenie struktur nabłonkowych zwanych rzęskami. W prawidłowych warunkach rzęski to mikroskopijne włoski wewnątrz dróg oddechowych. Ich celem jest przemieszczanie śluzu w kierunku gardła. Ma to wspomagać jego oczyszczanie.
Na rzęskach zatrzymują się też zanieczyszczenia wciągane z powietrzem do płuc, w tym również bakterie. Rzęski w pewnym stopniu uniemożliwiają bakteriom wniknięcie głęboko do dróg oddechowych. Ich dyskineza to inaczej mała ruchliwość tych rzęsek oraz wici. Choroba objawia się już u noworodka, który ma problem z odkrztuszeniem płynu owodniowego. Chwilę po urodzeniu dziecko ma problemy z oddychaniem, krztusi się, wymiotuje, szybciej oddycha. Często wtedy lekarze decydują się na wsparcie tlenowe dziecka.
Pierwotna dyskineza rzęsek – objawy
Oprócz objawów tuż po urodzeniu, można zaobserwować tez kolejne. Będą to częste infekcje dróg oddechowych dziecka. Przez cały rok obserwuje się mokry kaszel i przekrwienie błony śluzowej nosa. Takie dziecko ma „wieczny katar”, często niepowiązany z innymi objawami, jak np. gorączka, ból gardła. Częsty kaszel jest powodem zainicjowania leków przeciwastmatycznych, na które kaszel nie reaguje.
Może występować rozstrzeń oskrzeli, którego przyczynę ciężko ustalić. Może pojawić się bezsenność, problemy z bezdechem sennym. W dorosłości można zaobserwować także polipy nosa, nieprzyjemny zapach z ust, a także pałeczkowate palce, a nawet zaburzenia płodności. Co ciekawe, u chorych może występować nienaturalne ułożenie narządów wewnętrznych, na przykład serce po prawej stronie.
Diagnostyka i leczenie
Częste infekcje dróg oddechowych dziecka są dla rodziców niepokojące. Pierwszą diagnozą, jaką słyszą od lekarzy jest zwykle brak odporności. Jednak pomimo wzmacniania naturalnej odporności dziecka, infekcje nie ustają. Początkowo stawiane są różne diagnozy chorób natury układu oddechowego. Okazują się jednak one odporne na leczenie, co jest powodem dalszych poszukiwań przyczyny.
Gdy w końcu dochodzi do postawienia prawidłowej diagnozy, dziecko ma już kilka lat i układ oddechowy wyniszczony regularnymi infekcjami. Leczenie następuje poprzez utrzymanie drożności i czystości dróg oddechowych. Stosuje się antybiotykoterapię, środki rozszerzające oskrzela, środki rozcieńczające śluz. Istotna jest konsultacja z audiologiem w celu zbadania słuchu. Niestety, w niektórych przypadkach konieczny może się okazać nawet przeszczep płuc! To kolejny powód, dla którego nie należy bagatelizować nawet drobnego kataru u dzieci!
