Postępująca heteroplazja kostna to choroba genetyczna. Jak każda mutacja, ma bardzo poważne konsekwencje i znacząco utrudnia życie. Czym się ona charakteryzuje? Jak ją rozpoznać?
Przyczyny powstawania POH
Postępująca heteroplazja kostna to wyjątkowo rzadka choroba. Sprawia ona, że w różnych miejscach ciała tworzą się choremu dodatkowe kości. Jak doskonale wiemy – w naturze więcej nie zawsze znaczy lepiej. W przypadku skomplikowanej budowy organizmu człowieka każdy nadmiar jest zjawiskiem patologicznym. Również więcej kości nie oznacza dla chorego niczego dobrego.
Nie jest dokładnie poznane rozpowszechnienie choroby ani jej powstawanie. Wiadomo jedynie, w jaki sposób choroba jest dziedziczona, oraz jaki gen za nią odpowiada. W większości przypadków pierwsze symptomy są zauważalne już w pierwszych miesiącach życia. Występują one jednak przeważnie już przy porodzie. Tak naprawdę choroba nie jest trudna do zdiagnozowania.
Postępująca heteroplazja kostna – objawy
Pierwsze niepokojące sygnały ze strony rodziców to zwykle wyczuwalne palpacyjnie guzki pod skóra. Zaniepokojeni rodzice udają się do lekarza zwykle mając na myśli guzy nowotworowe. Okazuje się jednak, że wyczuwalne ziarenka ryżu to po prostu niewielkie kości. Umiejscawiają się one w różnych miejscach. Występują w dowolnych częściach ciała. Bardzo często nowotworzenie kości dominuje po jednej ze stron ciała.
W niektórych przypadkach dodatkowe kości tworzą się tylko w określonym konkretnym miejscu w ciele. W innych przypadkach – w miarę równomiernie na całym ciele. Początkowo kości tworzą się w skórze, w tkance tłuszczowej, jednak zwykle bliżej powierzchni skóry. Nie umożliwiają jeszcze choremu poruszania się.
Postęp choroby – rokowania
Z biegiem czasu tworzenie się kości zaczyna przechodzić bardziej w głąb ciała. Tworzą się one w mięśniach, w stawach, blisko szkieletu. Śmiało można powiedzieć, że człowiek „kostnieje” od środka. Jego ruchy stają się coraz bardziej sztywne, utrudnione. Przyrost kości w konkretnych miejscach powoduje deformację sylwetki. Utrudnione jest stanie, chodzenie, poruszanie się, a nawet mówienie.
Niestety, rokowania nie są zbyt pomyślne. Chory początkowo jest jeszcze całkiem sprawny, rozwija się prawidłowo. Z biegiem czasu staje się coraz bardziej unieruchomiony. Jest zależny do innych osób, najczęściej porusza się na wózku. Choroba na chwilę obecną jest nieuleczalna. Rokowania nie są zatem najlepsze. Choroba prowadzi do niemal całkowitego skostnienia, co może wiązać się chociażby z trudnością zaczerpnięcia oddechu.
Śmierć może więc nastąpić w wyniku uduszenia. Jedynym sposobem ułatwienia życia choremu na POH jest sprawienie, by było mu maksymalnie wygodnie. Jest to otoczenie go opieką, wyręczanie w codziennych czynnościach, umożliwienie poruszania się na wózku, zmniejszanie dolegliwości bólowych lekami. W zasadzie nie istnieją realne możliwości zatrzymania choroby, ani nawet spowolnienia jej przebiegu. Nie ma też sposobu ułatwienia choremu jakiegokolwiek samodzielnego funkcjonowania.
