Propionowa kwasica to stan zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej organizmu. Jej skutki mogą być tragiczne. Czym się objawia ta jednostka chorobowa i skąd się bierze?
Brak równowagi kwasowo-zasadowej
Substancje, które przyjmujemy do organizmu z pożywieniem maja określone pH. Podobnie różne pH występuje w różnych miejscach naszego ciała. Wartości pH są bardzo delikatne i łatwo można je zachwiać. Mówi się wtedy o zaburzeniu równowagi kwasowo-zasadowej. Występuje ona wtedy, gdy w organizmie jest więcej kwasów niż zasad lub odwrotnie. Skutkiem jest zmiana wartości pH w poszczególnych układach, co zaburza ich funkcjonowanie. Niestety, niewłaściwe wartości pH mogą mieć nawet skutki śmiertelne, działają degeneracyjnie na organizm.
Propionowa kwasica – co to takiego
Jest to wrodzony brak enzymu karboksylazy propionylo-CoA. Brak tego enzymu sprawia, że organizm nie radzi sobie z rozbijaniem niektórych cząsteczek białek i tłuszczy. W rezultacie tej niezdolności w organizmie gromadzi się wiele produktów białkowych. W nadmiernej ilości są one toksyczne i powodują skutki uboczne dla organizmu. Wśród chorób rzadkich propionowa kwasica jest dość powszechnym zjawiskiem.
Podstawowym objawem są wymioty, odwodnienie organizmu. Noworodek nie ma apetytu, traci na wadze zamiast przybierać. Ciało noworodka jest wiotkie. Pojawia się nadmiar toksycznego amoniaku we krwi. Dziecko dostaje drgawek, może wpaść w letarg i śpiączkę.
Powikłania kwasicy propionowej i jej leczenie
Jeśli z jakichś względów dziecko przetrwa kryzys metaboliczny, może dojść do silnych powikłań. Uszkodzony może zostać jego mózg. Efektem tego będzie niedorozwój umysłowy oraz ruchowy. Kwasica będzie nawracała. Zatem im prędzej rozpozna się chorobę i wdroży leczenie, tym mniejsze skutki uboczne. W powikłaniach kwasicy zdarzają się też kardiomiopatie, ostre zapalenie trzustki, a także choroby neurologiczne.
Do zaostrzeń objawów może dojść na skutek infekcji, niedożywienia, zaparć i innych czynników. Zwykle po urodzeniu wykonuje się badania przesiewowe krwi noworodka. Pozwalają one na szybkie wykrycie chorób tego typu. Bardzo ważne w przypadku podejrzeń jest również wykonanie badań biochemicznych.
W leczeniu stosuje się dietoterapię. Wprowadzana jest dieta ubogobiałkowa. W szczególności wykluczyć z diety należy aminokwasy takie jak: walina, izoleucyna, metionina, treonina. Ważne jest również odpowiednie nawadnianie dziecka. Podawanie dużych ilości płynów ma na celu naturalne wypłukanie toksyn z organizmu. To jeden z wyjątków, w których nawet noworodka należy przepajać wodą. W leczeniu farmakologicznym stosuje się również L-karnitynę i biotynę. Niektóre ciężkie przypadki choroby wymagają przeszczepu wątroby.
Choroby takie jak ta trudno jest wykryć w okresie prenatalnym nie stosując odpowiednich badań genetycznych. Stąd też tak ważna jest obserwacja noworodka zarówno w szpitalu jak i po wypisie. Niezwykle ważnych jest też kilka badań, jakie wykonuje się noworodkowi w chwilę po urodzeniu. Nie należy ich zaniedbywać, ponieważ mogą stanowić o życiu lub zdrowiu dziecka.
