Przynasadowa dysplazja typu Jansena to choroba stawów. Jest to choroba genetyczna, która ma straszne konsekwencje. Czym się objawia?
Przyczyny i charakterystyka choroby
Zaburzenie to jest spowodowane różnicowaniem się chondrocytów, czyli komórek chrząstek. Ponieważ chrondrocyty najliczniej budują stawy człowieka, choroba ta dotyczy głównie połączeń stawowych. Nieprawidłowe różnicowanie się chondrocytów występuje zwykle na równi z hiperkalcemią i niskim poziomem fosforu we krwi. Choroba charakteryzuje się więc nieprawidłowa mineralizacja stawów.
Przynasadowa dysplazja typu Jansena – objawy
W większości przypadków noworodek urodzony z tą chorobą charakteryzuje się małą żuchwą. Ma też szeroko rozstawione oczy. Jego szwy czaszkowe są sklepione, policzki pełne, występuje wysokie sklepienie czaszki. Podniebienie typu gotyckiego – wysoko sklepione. Noworodki przy urodzeniu często mają problemy z oddychaniem ze względu na zarośnięcie tylnych nozdrzy lub połamane żebra. Dzieci charakteryzują się niskim przyrostem na długość w pierwszym roku życia.
Występują problemy w karmieniu takich niemowląt. Dzieci często wymiotują, są odwodnione, niedożywione. Pojawia się kaczkowaty chód, gdy dziecko nauczy się chodzić. Klatka piersiowa jest dzwonkowata, ma poszerzone spojenia żebrowo-chrzęstne. Kończyny dolne są krótkie i wygięte. Zasadniczo badania radiologiczne wykazują liczne deformacje kostne. Występuje tez hiperkalcemia, niskie wydalanie fosforanów w moczu. Parathormon jest na poziomie normalnym lub nie jest mierzalny.
Postępowanie w przypadku choroby
Postępowanie lecznicze obejmuje przede wszystkim wykonanie dokładnych badań RTG całego ciała. Mierzy się poza tym również parametry krwi i porównuje do norm. Ma to na celu przede wszystkim wydanie prawidłowej diagnozy. Bez tego niemożliwe jest podjęcie jakiegokolwiek leczenia. Możliwości intelektualne dziecka są w granicach normy. Oznacza to, że z chorobą tą można rozwijać się na tyle normalnie, by dziecko było w miarę samodzielne.
Zawsze już będzie miało problemy z poruszaniem się. Oczywiście osoba z taką chorobą nie będzie nigdy wybitnym sportowcem, ani nie będzie mogła wykonywać zawodu wymagającego bycia w ciągłym ruchu. Jest jednak szansa, że będzie mogła być całkiem samodzielna i wykonywać różne prace umysłowe.
Na chwilę obecną nie są znane żadne możliwości leczenia tej choroby. Różne deficyty można starać się wyrównywać poprzez suplementację i leczenie farmakologiczne. Chory powinien być przede wszystkim pod stałą opieka endokrynologa oraz ortopedy. Pomimo braku możliwości leczenia choroby, można się starać zmniejszyć stopień deformacji szkieletu.
Dzięki temu możliwe będzie ułatwienie rozwoju fizycznego dziecku z tym schorzeniem. Choroba ta nie jest śmiertelna, choć na pewno trzeba bardzo uważać jeśli chodzi o wszelkie złamania. Nie jest wskazana jakakolwiek aktywność fizyczna. Najlepiej jeśli chory będzie poruszał się na wózku inwalidzkim. Może przejawiać skłonności do zwiększonej łamliwości kości ze względu na nieprawidłową ich strukturę.
