Przynasadowe dysplazje (chondrodysplasia metaphysealis) charakteryzują się anomaliami tzw. płytki wzrostowej (chrząstki nasadowej). Chrząstka nasadowa zlokalizowana jest w zakończeniach rosnących kości, jest miejscem przyrostu kości na długość, zawiera w sobie tzw. punkty kostnienia, jakie z czasem staja się kością faktyczną.
Przynasadowe dysplazje
Choroba jaką są przynasadowe dysplazje objawia się w części wzrostu kości długich lub krótkich z uwagi na zaburzenia struktur komórek tkanki chrzęstnej. Typowym jest układ kolumnowy komórek tkanki, w przypadku dysplazji pojawiają się nieregularności oraz skupiska chondrocytów, jakie nie powinny mieć miejsca. Chorobę rozpoznać można w różnych postaciach, co utrudnia diagnostykę. Najczęściej jest to dysplazja przynasadowa McKusicka (dysplasia cartilagopilaris) i dysplazja przynasadowa typu Schmida.
Dysplazja przynasadowa McKusicka
Dysplazja przynasadowa McKusicka nazywana tez bywa zespołem McKusicka, CHH, autosomal recesive metaphyseal chondrodysplasia. Jest to schorzenie dziedziczne, a sposób dziedziczenia określa się jako autosomalny recesywny. Jak dotąd nie przeprowadzono statystyk ukazujących skale zachorowalności. Wykryto natomiast tendencje do dziedziczenia wśród Amiszów i Finów. Powodem dysplazji McKusicka jest mutacja genetyczna obejmująca gen RMPR na chromosomie 9 (locus 9p21-p12.).
Uszkodzenie sprawia, iż nie jest kodowane białko w sposób należyty. Efektem jest lawina problemów zdrowotnych i dysfunkcji układu kostnego. To poważna wada genetyczna, którą dostrzega się już u noworodków.
Objawy chorobowe
Wśród objawów klinicznych dysplazji przynasadowej wymienia się niski wzrost z krótkimi kończynami, również dłońmi w których występuje nadmierna ruchomość w stawach. Ponadto obserwuje się zmiany w kręgosłupie, zwłaszcza przynasadach kości, które są nietypowo wystrzępione. Dodatkowymi objawami wskazującymi na ten rodzaj dysplazji jest słabe owłosienie ciała z niedoborem pigmentu, a także zaburzenie odpornosci organizmu – limfopenia.
Limfopenia spowodowana jest zbyt mała ilością komórek-leukocytów, które zawierają defekt odporności komórkowej. Dla potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badanie sekwencjonowania genu RMRP. Gdy w rodzinie już istnieje zdiagnozowany przypadek dysplazji warto jets wykonac badania prenatalne szacujące ryzyko. Skrócenie kończyn widoczne winno być an USG połówkowym, jednak nie jest to dokładne badanie. Niestety karłowatość to nie jedyny problem chorych na dysplazje przynasadową. Ich zagrożeniem życia jest spadek odporności często zmuszający do przeszczepu szpiku kostnego.
Dysplazja przynasadowa typy Schmida
Dysplazja przynasadowa typu Schmida występuje rzadziej i jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Dotyczy mutacji genetycznej w obszarze COL10A1 na chromosomie 6 (locus 6q21-q22). Gen ten odpowiada za kodowanie łańcucha kolagenu alfa-1(X). objawem tej dysplazji jest niedorosłość a także krótkie kończyny, oraz szpotawe biodro, pałąkowate kończyny dolne i zaburzenie chodu. Chorobę rozpoznaje się w okolicy 2-3 roku życia na podstawie badań radiologicznych kończyn, kości.
