Rzekoma niedoczynność przytarczyc to inaczej zespół Albrighta. Obejmuje grupę chorób genetycznych typu metabolicznego. Istotą zespołu Albrighta jest niedobór wapnia, który powoduje liczne zaburzenia funkcjonowania.
Rzekoma niedoczynnośc przytarczyc
Omawiając zespół Albrighta należy zacząć od wyjaśnienia czym jest Parathormon (PTH). Jest to hormon produkowany przez przytarczyce, odpowiada on za regulację poziomu wapnia, fosforanów i witaminy D we krwi. Ilość wydzielanego hormonu zależy od poziomu wapnia i aktywnej postaci witaminy D3 we krwi. Gdy poziom wapnia we krwi jest zbyt niski, przytarczyce wydzielają hormonu więcej usiłując nadrobić niedobór, mechanizm podobny odnosi się do witaminy D.
PTH we krwi łączy się z cyklazą adenową, co jest procesem niezbędnym do wytworzenia wapnia i jego transportu do kości. Ponadto PTH ma za zadanie usuwać nadmiar fosforanów z moczem. Mutacja genetyczna sprawia iż PRTH nie jest w stanie oddziaływać na narządy i organizm odbiera sygnał o jego niedoborze. W konsekwencji wapnia zaczyna w organizmie brakować, zaś fosforanów przybywać.
Przyczyny, objawy i leczenie
Przyczyną choroby jest jak już wspomniano mutacja genu, który dziedziczy się autosomalnie dominująco. W praktyce oznacza to że wystarczy odziedziczyć jedną kopię wadliwego genu po rodzicach aby pojawiły się objawy chorobowe. Z uwagi na przebieg choroby wyróżnia się kilka jej typów. Typ 1a wyróżnia odporność tkanek na PTH, oraz dla receptorów TSH, glukagonu czy gonadotropin. W wyniku tego następują zaburzenia układu kostnego oraz upośledzenie umysłowe.
Typ Ib przebiega podobnie z tą różnicą iż nie obserwuje się odporności tkanek na inne substancje poza PTH. W typie Ic nie jest sprecyzowana etiologia zaburzenia, zaś w typie II cecha charakterystyczną jest prawidłowa reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin brakiem zaburzeń w obrębie układu kostnego, ale z zaburzeniem w wydzielaniu fosforanów po podaniu parathormonu. U chorych na ten typ zespołu Albrighta obserwuje się współwystępowanie dystrofii miotonicznej, czyli choroby o podłożu genetycznym z zanikiem struktur mięśniowych.
Objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc są zarówno wewnętrzne jak i zewnętrzne. Przede wszystkim jest to otyłość i niski wzrost z krótką szyją i okrągłą twarzą. Ponadto obserwuje się opóźnienie w procesie dojrzewania, niskie libido, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, w tym przykurcze stóp, powiek, krtani czy napady drgawek. Charakterystyczne są zmiany kostne objawiające się krzywicą i rozmiękczeniem kości oraz skróceniem palców, zwapnieniami i skostnieniami podskórnymi. Występuje także niedoczynność tarczycy i nadczynność nadnerczy.
Rzekoma niedoczynność przytarczyc – diagnoza i rokowania
Choroba powoduje hipokalcemię (niedobór wapnia) oraz zależną od niej hipofosfatemię (nadmiar fosforanów). Leczenie obejmuje wyrównanie poziomu wapnia i fosforanów we krwi poprzez farmakoterapię. W drugiej kolejności badany jest testosteron u chłopców i estradiol u dziewcząt, FSH oraz LH. Gdy zostaną stwierdzone nieprawidłowości również poziom tych hormonów wymaga stabilizacji. Wskazana jest suplementacja wapnia oraz witaminy D3 wraz z dietą ubogofosforanową.
