Choroba Rickera to jedno ze schorzeń z grupy nerwowo-mięśniowych chorób. Objawia się dystrofią miotoniczną , zanikaniem mięśni. Miopatia i miotonia mięśni obserwowana jest zwłaszcza po wysiłku fizycznym i pogłębia się wraz z zaawansowaniem choroby.
Choroba Rickera
Chorobę Rickera rozpoznaje się w 1 do 9 przypadków na sto tysięcy urodzeń. Ze statystyk wynika iż dystrofia typu 2 pojawia się częściej w Europie Środkowej, jej sposób dziedziczenia ustalono na autosomalny dominujący. Jest to schorzenie genetyczne odnoszące się do mutacji genu ZNF9 leżącego na chromosomie 3.
Wada genetyczna polega na zwielokrotnieniu sekwencji CytozynaCytozynaTyminaGuanina (CCTG) w genie białka palca cynkowego 9. Mutacja jest dynamiczna. To przyczyna zbadana i określona, jednak nie wyklucza się iż mutacji może być więcej. Co ciekawe objawy tej wady wrodzonej stwierdzane są w wieku około 37-48 lat. Wówczas dochodzi do widocznej i odczuwalnej miotonii mięśni. Mięśnie ulegają osłabieniu, przykurczom.
W szczególności atakowane są mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe. Występuje również zaćma. Wyróżnikiem jest fakt, iż mięśnie twarzy nie są zajęte, jak też to iż znakiem rozpoznawczym jest przerost łydek. Pacjenci uskarżają się na nadpotliwość rak i tułowia. Rzadko w tym schorzeniu występują problemy psychiczne. Co istotne choroba Rickera może mieć w tej samej rodzinie różny przebieg.
Terapia, leczenie, metody lecznicze
Z uwagi na to, że choroba Rickera jest nieuleczalna leczenie polega na metodach zachowawczych i profilaktycznych. Nie mogąc usunąć przyczyny dystrofii koryguje się objawy zaćmy, kardiomiopatii czy kamicy żółciowej w dostępny sposób farmakologiczny lub chirurgiczny, gdy sytuacja chorego tego wymaga. Kondycja pacjentów bywa różna. Czasem włącza się terapię hormonalną, jednak największe efekty przynosi fizjoterapia.
Podstawą jest zachowanie ruchomości, mobilności chorego jak najdłużej, by zmiany miotoniczne się nie pogłębiały i nie prowadziły do powikłań. Niestety często problem wynika z długotrwałego procesu diagnozy. Rzadko lekarze kusza się o podejrzenie genetycznej choroby w wieku dorosłym, a właśnie ten rodzaj choroby objawia się dopiero w wieku dorosłym.
Ostatecznie pada diagnoza po wykluczeniu wielu innych, podobnych schorzeń, a wówczas jest to już zaawansowane stadium, w którym ciężko jest pomóc choremu. Co za tym idzie pacjenci zdani są na wózek inwalidzki i terapię podtrzymującą, antyodleżynową itp.
