Zespół Rubinsteina-Taybiego jest rzadkim i wieloukładowym zespołem wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się występowaniem szerokich kciuków i paluchów stóp, niskim wzrostem, cechami dysmorficznymi twarzy. Objawem zespołu jest także upośledzenie intelektualne.
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Objawami zespołu wad genetycznych poza niskim wzrostem i dysmorfią twarzy, dłoni oraz upośledzeniem umysłowym jest występowanie wad serca, nerek, wzroku i uzębienia. Charakterystyczna też bywa otyłość. Część tych objawów jest konsekwencją mutacji genetycznej a część powikłaniem tejże mutacji upośledzającej funkcjonowanie organizmu. Wraz z wadami zespołu Rubinsteina-Taybiego wzrasta ryzyko zachorowania na nowotwory, zwłaszcza raka mózgu.
Pojawia się także białaczka jako choroba współistniejąca, towarzysząca. Postać choroby może być lekka jak i ciężka, objawy nasilają się w różnym natężeniu u różnych osób. Gdy rodzi się dziecko z ciężką postacią zespołu, zwykle przeżywa do okresu wczesnego dzieciństwa. Częstotliwość zachorowania szacuje się na jeden przypadek na 100 do 125 tysięcy urodzeń, co sprawia iż choroba zaliczana jest do rzadkich wad genetycznych.
Zespół Rubinsteina-Taybiego – dziedziczenie i diagnostyka
Zespół wad wrodzonych dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący jak również sporadyczny. W tym drugim przypadku oznacza to iż dwoje zdrowych rodziców może wydać na świat potomstwo chore z uwagi na spontaniczne uszkodzenie genów. Powodem objawów zespołu Rubinsteina-Taybiego jest delecja chromosomu 16p13.3 CREBBP i mutacja genu białka wiążącego E1A – EP300. W co drugim jednak przypadku zachorowania przyczyna jest nieznana.
Zespół Rubinsteina-Taybiego – objawy dysmorficzne
Objawami zespołu jest poszerzenie kciuków i paluchów u stóp wraz z ich koślawością. Poza tym wymienia się jako objaw nieustanne zaparcia, hirsutyzm i niepełnosprawność intelektualną. Ponadto rozpoznawane są wady serca, napady drgawek, powolny rozwój psychoruchowy oraz widocznie mniejszy wzrost już od samych narodzin. Dzieci z tymi wadami charakteryzują się problemami z napięciem mięśniowym.
Towarzyszącymi wadami jakie nie wynikają wprost z zespołu Rubinsteina-Taybiego jest brak nerki lub dodatkowa nerka, a także liczne skrzywienia kręgosłupa, wady postawy, wnętrostwo, ruchomość stawów i opóźnienie wieku kostnego.
Widocznym objawem zespołu genetycznego są deformacje twarzy obejmujące słabo rozwinięta kość środkowego piętra twarzy, szpary powiekowe skierowane do dołu i opadanie powiek, a także zniekształcone uszy i wydatne czoło. Dostrzegalna jest też makroglosja, mikrognacja i retrognacja. Pojawia się zaćma, niedrożność kanalika nosowo-łzowego oraz coloboma. Stwierdzana jest makrocefalia lub małogłowie. Dzieci z tą chorobą wyróżniają małe usta ze stłoczonymi zębami, dziobasty nos i sumiaste rzęsy. W związku z tym pojawia się nietypowy uśmiech z zamkniętymi powiekami. Cechy te uwydatniają się z wiekiem.
Zespół Rubinsteina-Taybiego – groźne powikłania
Do najczęstszych powikłań należą trudności w przyjmowaniu pokarmów oraz notoryczne infekcje uszu i zaburzenia w pracy serca, jak również bliznowacenie skóry. U osób dorosłych dają o sobie znać zaburzenia psychiczny z rodzaju obsesyjno-kompulsywnych. By uniknąć rozwoju powikłań pacjenci są poddawani wielokrotnym badaniom i kontroli stanu zdrowia. Leczenie skupia się na zapobieganiu problemów jakie mogą wady powodować.
Czasem niezbędne są korekcje chirurgiczne w przypadku wad kostnych, serca, nerek. Terapia ma poprawić komfort życia chorego, stąd też prowadzi się nieustanna edukację dziecka i stymulowanie jego rozwoju. Niestety przyczyną zgonów już w dzieciństwie są nowotwory.
