SWAN – Na wiele osób rzadkich choruje zaledwie kilkanaście, czy kilkadziesiąt osób na świecie. Są tez i takie jednostki chorobowe, które wciąż nie maja swej jednorodnej nazwy. Przypisuje się im zwykle nazewnictwo w toku badań i obserwacji, zazwyczaj jest nim nazwisko lekarza badacza opracowującego etiologie danej przypadłości. Zespół chorób nienazwanych jak dotąd to SWAN.
SWAN – choroby nienazwane, istniejące
Syndrome Without A Name to rozwinięcie tajemniczego skrótu SWAN. W tej grupie chorób mieszczą się schorzenia rzadkie i ultrarzadkie, o których zwykle przeciętny człowiek nie ma pojęcia, a o ich istnieniu wie zaledwie niewielkie grono wtajemniczonych medyków. By jednak wiadomo było o czym jest mowa powstała grupa SWAN obejmująca schorzenia istniejąca nienazwane.
By mówić o zespole chorobowym potrzebna jest grupa oznak lub cech jakie towarzyszą pacjentowi i sugerują na zaburzenie. Zespól winien posiadać jedną przyczynę np. zespół Retta. Zarazem objawy to subiektywne dane o jakich dowiadujemy się od pacjenta. Są one zapisywane w historii choroby, analizowane i badane mogą nimi być zawroty głowy, jak też podwyższenie stężenia składnika krwi, czy deformacja kości itd. Tym samym rozróżniamy objawy widoczne gołym okiem, i te wymagające badania by je stwierdzić. Prócz objawów do określenia jednostki chorobowej potrzebne są oznaki choroby.
Podobnie jak w przypadku objawów oznaki również są danymi o zaburzeniu, jednak mają charakter obiektywny. Są one rozpoznawane przez lekarza np. koślawość stóp, drgawki itd. podsumowując na zespół chorobowy składają się objawy i oznaki. Określona kompozycja objawów i oznak winna zostać nazwana dla odróżnienia od pozostałych zespołów oznak i objawów chorobowych.
Brak nazwy oznacza iż choroba jest w toku rozpoznania. Nie oznacza to jednak braku diagnozy, czyli rozpoznania lekarskiego problemu zdrowotnego. Najczęściej do SWAN należą choroby genetyczne. Rozwój genetyki i badań molekularnych sprawia iż coraz więcej wad jesteśmy w stanie opisać, przebadać. Mimo wszystko wiele problemów zdrowotnych wciąż pozostaje nierozwiązanych, mimo rozpoznania.
Nierozpoznana wada genetyczna
Często pada diagnoza nierozpoznanej wady genetycznej. Jest to diagnoza niepewna wskazująca na genetyczną wadę, postawiona na podstawie objawów, bez zbadania przyczyn. Istnieje zatem tysiące możliwych mutacji genetycznych, przy czym nie wszystkie zostały rozpoznane i opisane. Zdarza się iż mamy do czynienia z wada dotyczącą zaledwie 2-3 czy 5 dzieci na całym świecie. Pod tym kątem są to choroby występujące zaledwie w literaturze medycznej.
Powszechnie uważa się iż co trzecie dziecko z problemami i specjalnymi potrzebami jest niedokładnie zdiagnozowane. Rodzicom zwykle zależy na precyzyjnej diagnozie, jednak w większości przypadków wad genetycznych nie ma ona dużego znaczenia, gdyż leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Uszkodzenia genetyczne są chorobami nieuleczalnymi, jedynie leczenie objawowe, zachowawcze pozwala utrzymać dziecko przy życiu i w należytym stanie, a do tego nie jest niezbędna diagnoza choroby genetycznej. Oczywiście warto wykluczyć inne podłoża choroby.
SWAN a diagnostyka prenatalna
Rozpoznanie mutacji genetycznych, zwłaszcza rzadkich ma znaczenie dla diagnostyki prenatalnej i poradnictwa genetycznego. Gdy rodzimy dziecko z wadą genetyczną dobrze jest sprawdzić i wiedzieć jakie ryzyko czeka nas przy kolejnym porodzie, czy drugie i kolejne dziecko będzie chore, jakie jest prawdopodobieństwo iż jednak urodzi się zdrowe?
