Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy jest postacią nietolerancji węglowodanów. Problem ten polega na malabsorbcji disacharydów. Węglowodany są źle wchłaniane z uwagi na braki enzymatyczne. Choroba uniemożliwia rozłożenie węglowodanów złożonych na proste cząsteczki cukrowe.
Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy
Objawy niedoboru sacharazy oraz izomaltazy mogą występować również w sposób nabyty przez spożywanie nadmiaru skrobi będącej wielocukrem. Nadmiar ziemniaków, zbóż, kukurydzy może powodować objawy podobne do wrodzonego niedoboru sacharazy-izomaltazy. W przypadku wrodzonego niedoboru powodem jest mutacja genetyczna genu SI, która dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Początki choroby widoczne są w okresie kiedy dziecko przechodzi z mleka matki na pokarmy alternatywne, zwłaszcza na pokarmy stałe. Po spożyciu ich dziecko doznaje kurczu i wzdęcia brzucha. Obserwuje się wówczas nadmiar gazów oraz biegunkę. Wraz z tymi problemami pojawiają się zaburzenia wchłaniania i objaw niedożywienia, a w konsekwencji opóźnienie rozwojowe. Tolerancja pokarmów zwiększa się z wiekiem, jednak małe dzieci są szczególnie wrażliwe na zaburzenia powodowane przez mutację genetyczną i niedobór enzymatyczny.
Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy – rzadkie schorzenie
Niedobór enzymów rozkładających cukry występuje od 1 do 5 osób na dziesięć tysięcy urodzeń. W Europie występuje większa częstotliwość zachorowań. Statystycznie schorzenie odnotowuje się raz na pięć tysięcy osób. W rejonach arktycznych częstość jest jeszcze większa, stad też chorobę nazywa się zespołem Eskimosa. Przyczyną występowania jest mutacja genetyczna obejmującą instrukcję funkcjonowania enzymu sacharazy-izomatazy.
Enzym ten bierze udział w rozkładzie sacharozy, skrobi i maltozy do monosacharydów. Lokalizacja enzymu jest jelito cienkie, gdzie cukry są ostatecznie wchłaniane. Wada genetyczna zakłóca produkcję enzymu i tym samym uniemożliwia odpowiednie rozkładanie disacharydów. Taka dysfunkcja powoduje odkładanie się cukrów w jelicie oraz ich fermentację objawiającą się biegunką.
Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy – objawy CSID
Objawem pozwalającym rozpoznać schorzenie są tryskające biegunki, wzdęcie brzucha i gazy, a także wymioty. Nasilone objawy doprowadzają do odwodnienia, z czasem także do niedożywienia. Prócz tych objawów może u niektórych osób dojść podrażnienie skóry na pośladkach, a także rozdrażnienia z uwagi na kolki. Nietolerancja skrobi znika na przestrzeni kilku lat życia, zaś nietolerancja sacharozy łagodnieje z biegiem lat.
Czasem występują kamienie nerkowe związane z przebiegiem choroby. Zdarza się też, iż objawy nie są widoczne aż do czasu dojrzewania. Każda biegunka osmotyczna utrzymująca się dłużej niż kilka dni powinna być wskazaniem do diagnostyki w kierunku nietolerancji skrobi i sacharozy. Badaniem diagnostycznym winien być test wodorowy. Po pobraniu krwi wykonuje się tzw. płaską krzywą glukozy. Rozpoznanie nietolerancji potwierdza się ostatecznie biopsją jelita cienkiego. W diagnozie należy wziąć pod uwagę choroby o podobnych objawach jak nietolerancja laktozy, celiakia, mukowiscydoza.
Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy – leczenie
Aby zapobiec opóźnieniu rozwojowemu i pogarszaniu się stanu zdrowia dziecka należy otoczyć je wielospecjalistyczna opieką, zwłaszcza dietetyka. Leczenie niedoboru enzymu polega przede wszystkim na diecie ubogiej w disacharydy i oligosacharydy. Jest to dość trudne, gdyż węglowodany są obecne niemal w każdym produkcie spożywczym.
Gdy dieta ograniczająca węglowodany pomaga podejmuje się drugą fazę polegającą na włączaniu co drugi dzień produktu disacharydowego aż do wystąpienia biegunek. Jeżeli dieta zawodzi pozostaje jedynie łagodzenie objawów poprzez stosowne nawodnienie organizmu, przyjmowanie probiotyków. Zalecanym zabiegiem leczniczym jest także aplikowanie choremu sacharazy pochodzącej od drożdży piekarskich i gliceryny (terapia zastępcza).
