Zespół sercowo-twarzowo-skórny to zespół wad genetycznych, wrodzonych obejmujących głównie serce. Wadom serca towarzyszą także dysmorfie twarzy i nieprawidłowości skórne. Wady występują w równym stopniu u płci żeńskiej i męskiej, nie am też znaczenia grupa etniczna. Rozpoznanie zespołu stawia się zwykle po zdiagnozowaniu powiększenia głowy, dolno-skośnego ustawienia szpar powiekowych, przerzedzonych brwi i zgrubiałej, marszczącej się skóry.
Objawy – zespół sercowo-twarzowo-skórny
Do objawów zespołu sercowo-twarzowo-skórnego poza wadami serca i zgrubieniem, łuszczeniem się skóry zaliczyć należy kręcone włosy charakterystyczne dla tej wady, jak też niepełnosprawność intelektualną. Wady te mogą być różne jak również mogą mieć rozmaite nasilenie. Synonimem choroby jest zespół CFC. Zespół ten występuje bardzo rzadko.
Dotąd zostało opisanych 100 przypadków dzieci narodzonych z wyżej opisanymi wadami. Nie są to dane ostateczne, bowiem część dzieci nie jest diagnozowana prawidłowo, a część umiera jeszcze przed diagnozą. Wady zespołu CFC powoduje mutacja genetyczna de novo co oznacza iż z dwojga zdrowych rodziców może urodzić się chore dziecko. Do mutacji dochodzi nie poprzez dziedziczenie.
Wadą genetyczną objęte są geny BRAF (87% przypadków zachorowań) lub MEK1 bądź MEK2. W 2% chorych mutacją objęty był gen KRAS, w pozostałych przypadkach nie znaleziono jak dotąd mutacji w konkretnym genie.
Zespół sercowo-twarzowo-skórny – diagnostyka choroby
Cechami diagnostycznymi rozpoznawalnymi już po urodzeniu jest duże czoło oraz niedorozwój łuków brwiowych. Głowa jest większa i zwężona w skroniach. Obserwowane jest opadanie powiek, obniżenie nasady nosa z zadartymi nozdrzami i odwrócone oraz nisko osadzone małżowiny uszne. Ponadto wraz z tymi wadami występuje zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej oraz wady przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej (otwór), a także kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca.
W obszarze skóry dostrzega się jej suchość, łuszczenie i tendencję do rogowacenia mieszkowego, bliznowacenia. Prócz tych objawów odnotowuje się naczyniaki, egzemy, brak lub rzadkie rzęsy i brwi. Czasem również dochodzi do zniekształcenia paznokci. Charakterystyczne objawy daje również narząd oczu z hiperterolyzmem ocznym, zezem, oczopląsem, zaćmą i niedorozwojem nerwów wzrokowych. Objawy oczne nie zawsze występują, u niektórych dzieci badanie nie wykazuje zmian w obszarze oczu.
Zespół sercowo-twarzowo-skórny – nne wady
Prócz deformacji twarzy, wad serca, nieprawidłowości skórnych warto zwrócić uwagę na fakt, iż osoby z tym zespołem cierpią na problemy pokarmowe. Początkowo występują problemy w karmieniu, potem refluks żołądkowy, jak też brak apetytu i nieprawidłowy zwrot jelit. Ponadto obserwuje się przepukliny i zaparcia, zapalenie wątroby, zwężenie odbytu i wiele problemów wynikających z poważnych wad budowy narządów.
W zakresie wzrostu i wagi mogą występować odchylenia lub tez nie, podobnie jak makrocefalia. W niemowlęctwie u większości pacjentów stwierdza się niedobór hormonu wzrostu i wzrost na poziomie 5 centyla. W zakresie neurologii występuje hipotonia, napady drgawkowe, wady mózgu, upośledzenie intelektualne oraz opóźnienie i zaburzenia mowy.
W ramach diagnostyki zaleca się badanie fizykalne, szczegółowy wywiad rodzinny oraz badania obrazowe głowy i badania serca. Ostatecznie celem potwierdzenia rozpoznania i postawienia diagnozy wykonywane są badania genetyczne. W zależności od objawów wykonuje się badania jamy brzucha, USG, badania okulistyczne, laryngologiczne itd. choroba należy do nieuleczalnych podobnie jak inne choroby genetyczne.
Terapia wymaga indywidualizacji w zależności od dolegliwości, występujących wad i zagrożeń oraz powikłań jakie powodują. Najwięcej uwagi poświęca się stabilizacji pracy serca, a także normalizacji funkcjonowania układu oddechowego i pokarmowego. W dalszej kolejności stosuje się leczenie dermatologiczne, logopedyczne i psychoterapię.
