Zespół Shwachmana-Diamonda jest jedną z rzadkich chorób genetycznych, która może objawiać się bardzo różnymi symptomami. Istotą choroby jest niedostateczne wchłanianie się tłuszczów, a także substancji odżywczych. Powodem tego zjawiska jest niewydolność oraz niedorozwój trzustki.
Zespół Shwachmana-Diamonda – charakterystyka
Różne objawy tej samej choroby mogą mylić lekarzy diagnozujących chorego. Prócz zaburzenia wchłaniania się tłuszczów obserwowane są problemy z wchłanianiem się substancji odżywczych. To daje rozmaite negatywne objawy dla stanu zdrowia. Identyfikacja przyczyny prowadzi do trzustki, jednak należy nadmienić, iż osoby z tym zespołem mają także problem hematologicznym z uwagi na zaburzenie funkcji szpiku kostnego.
Wśród objawów widocznych gołym okiem jest niski wzrost i niedorozwój kości. Ponadto stwierdza się nieprawidłowości w działaniu wątroby. Alternatywną nazwą choroby jest określenie mianem zespołu Shwachmana-Bodiana bądź zespołem Shwachman-Diamond-Oski. Częstość zachorowań nie została oszacowana, trudno jest bowiem ujednolicić diagnozy z uwagi na różnorodność objawów chorobowych.
Dziedziczenie i przebieg choroby
Przyczyną występowania choroby jest mutacja genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Naukowcom udało się zidentyfikować błędy w genie SBDS, niestety rola tego genu wciąż nie jest do końca rozpoznana, niemniej wada ta występuje jedynie u osób z zespołem Shwachmana-Diamonda. Choroba polega na niewydolności egzokrynnej trzustki.
Enzymy produkowane przez trzustkę są niewystarczające, co powoduje lawinę objawów i ubytków na zdrowiu, pojawiają się zaburzenia trawienia, początkowo spowolniony wzrost i rozwój będące wynikiem niedożywienia. Z czasem dochodzą tłuszczowe i cuchnące stolce oraz poważna niewydolność trzustki. Dla tego zespołu wad charakterystyczne w diagnozie są patologie układu kostnego. Zalicza się do nich nie tylko niskorosłość ale też zaburzenie tworzenia się kości, nieprawidłowe ukształtowanie bioder i kolan oraz wąską klatkę piersiową z krótkimi żebrami.
Ponadto cechą wyróżniającą jest zmniejszona gęstość kości. Ze względu na dysfunkcje szpiku kostnego dzieci posiadają obniżony poziom krwinek białych, niedostatek neutrofili, nazywany neutropenią. Wiąże się z tym duże ryzyko i podatność na infekcje, zwłaszcza ucha i zapalenie płuc, czy zakażenia skóry, próchnicę. Zdarza się iż neutropenia prowadzi do anemii, co objawia się chronicznym zmęczeniem.
W wyniku zaburzeń pracy szpiku kostnego może też dojść do trompocytopenii, czyli spadku poziomu płytek krwi. Ta przypadłość objawia się długim czasem krzepnięcia krwi, co sprzyja krwotokom i niegojeniu się ran. Osoby chore na zespół Shwachmana-Diamonda są podatne na rozwój chorób szpiku kostnego (MDS, AML).
W diagnostyce choroby należy wziąć pod uwagę różnice między zespołem Shwachmana-Diamonda a mukowiscydozą, chondrodysplazją, czy zespołem Kostmana. Stad tez kolejno należy wykluczać choroby o podobnych objawach. Wskazane są też badania genetyczne. Diagnoza najczęściej stawiana jest w dzieciństwie na podstawie szeregu badań takich jak RTG, test potu, czy analiza krwi i szpiku kostnego.
Postępowanie lecznicze
Zespół Shwachmana-Diamonda jest schorzeniem nieuleczalnym, jednak stosowana terapia enzymatyczna i wspierająca, również w zakresie diety pozwala zminimalizować przykre objawy i zapobiec rozwojowi powikłań. Leczenie jest dostosowywane do objawów u konkretnego pacjenta. Dziecko wymaga kontroli i opieki wielu specjalistów. Zalecana jest suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz dieta wysokobiałkowa.
W skrajnych przypadkach neutropenii lub białaczki szpikowej wykonuje się transfuzje składników krwi. Ważnym elementem leczniczym jest dbałość o higienę dziecka oraz profilaktykę zdrowotną. W zakresie wad szkieletu poleca się terapię ortopedyczną, ostatecznie zabiegi chirurgiczne korygujące.
