Zespół Smith-Magenis jest chorobą genetyczną objawiającą się huśtawką zachowań i emocji, jak również cechami dymorficznymi w budowie. Prócz niekontrolowanych zmian w zachowaniu choroba objawia się wadami szkieletowymi i deformacją twarzy. Wraz z tymi wadami współistnieją problemy wynikające z opóźnienia rozwojowego, upośledzenia intelektualnego jak również zaburzeń faz snu itp.
Zespół Smith-Magenis – przebieg choroby i rozpoznanie
Z uwagi na zmiany w zachowaniu, bardzo radykalne i nagłe mówi się o chorobie dwóch twarzy, jednak o wiele bardziej medycznym i precyzyjnym terminem jest delecja 17p11.2. To właśnie ta wada powoduje, iz dziecko zachowuje się nienaturalnie, jak tez jego budowa szkieletowa, w tym twarz są zdeformowane. Schorzenie występuje w częstotliwości jednego przypadku na 15 do 25 tysięcy urodzeń. Jak dotąd nie zaobserwowano tendencji do zwiększenia zapadalności wśród którejś z płci lub grup etnicznych.
Najczęściej przyczyną zachorowania jest delecja chromosomalna 17p11.2 obejmująca gen RAI1. W 10% zachorowań powodem jest mutacja wspomnianego genu RAI1. Zdarzają się również mutacje pozostałych genów na chromosomie 17 i tak mutacja COPs3 powoduje zaburzenia snu, zaś brak genu FLCN – nowotwory skóry, nerek, a mutacja RAI1 – niski wzrost i dysmorfie twarzy. To nie jedyne wady genetyczne w tym zespole, jednak najczęściej stwierdzane.
Rozpoznanie choroby może być dokonane już u noworodka, który objawia hipotonię i słabe odruchy, jak cichy płacz, słabe ssanie. Ponadto stwierdzić wówczas można brachycefalię, hiperteloryzm oczny, zrośniecie brwi, skośne szpary powiekowe, jak również uwypuklenie kości czołowych. Cechami deformacyjnymi twarzy jest też niedorozwój środkowej jej części, szeroka kwadratowa twarz z płaską nasada nosa i wywinięta górną wargą.
Stosunkowo niewielka czaszka oraz mały nos także mogą wskazywać na ten zespół wad genetycznych. Współistnieniowymi wadami bywa też rozszczep podniebienia i wysunięty język. Czasem zaobserwować też można czerwone policzki, wady i niedorozwój uzębienia. Co ciekawe niedorosłość dotyczy wieku dziecięcego i dorastania.
W dorosłości wzrost sięga normy, za to pojawia się znacząca otyłość dotykająca co drugą osobę chorą, za co odpowiada wysoki poziom cholesterolu we krwi. Wraz z wymienionymi wadami mogą występować im pokrewne jak syndaktylia 2 i 3 palca stopy, czy anomalie kręgów, niepewny chód itd. Prócz problemów wynikających z budowy ciała warto zwrócić uwagę na dolegliwości otolaryngologiczne (niedosłuch, ochrypły i niski głos, guzy krtani). Znamienne są tez problemy z narządem wzroku jak krótkowzroczność, małą rogówka i odklejanie się siatkówki.
Zespół Smith-Magenis – niepełnosprawność intelektualna
W tym zespole wad wrodzonych niepełnosprawność intelektualna oceniana jest na umiarkowaną. Wynika głównie z opóźnienia rozwoju mowy i neuropatii obwodowej. Występują wraz z nią ślinienia, napady drgawek, wybuchy złości i euforii, agresja, potrzeba bycia w centrum uwagi. Zdarza się iż dzieci samo okaleczają się a wespół z obniżeniem wrażliwości na ból sprawia iż są to zachowania niebezpieczne dla ich życia.
Występuje też samoprzytulanie się i kołysanie, zachowania obsesyjne jak skubanie skóry, uderzanie głową, czy ciągłe mówienie. W niemowlęctwie charakterystyczny jest letarg, nadmierna senność, zaś w dzieciństwie zaburzenia snu polegające na szybkim wybudzaniu się ze snu.
Inne wady
Poza wymienionymi wyżej wady rozwojowe obejmują także serce, nerki i układ moczowy, a także układ immunologiczny i nerwowy. Wraz z upośledzeniem funkcji tych układów występują też przewlekłe zaparcia.
Zespół Smith-Magenis – diagnostyka i leczenie
Diagnoza zespołu Smitha- Magenisa opiera się na zebraniu wywiadu rodzinnego i objawów klinicznych. Wskazane jest badanie obrazowe głowy, zwłaszcza mózgu oraz biochemiczne badanie krwi. Dzieci z rozpoznaniem jak i w trakcie diagnozy wymagają badań wielospecjalistycznych i nie rzadko skomplikowanego ale natychmiastowego leczenia. Kluczowa na etapie rozwoju psychoruchowego jest terapia psychologiczno-pedagogiczna. Wskazana jest rehabilitacja ruchowa, logopedyczna i SI.
