Zespół Sotosa to inaczej gigantyzm mózgowy. Stanowi rzadko występujący zespół wad genetycznych. Objawami jego są nieprawidłowa budowa mózgu, a co za tym idzie zaburzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym chorego. Cechą charakterystyczną jest nadmierna wielkość czaszki występująca średnio u jednej osoby na 15 tysięcy urodzeń.
Zespół Sotosa i jego przyczyny
Stosunkowo niedawno odkryto gen, jaki odpowiada za występowanie wad wrodzonych gigantyzmu mózgowego. Mutacja dotyczy genu NSD1 i jest mutacją przypadkową, nie związaną z dziedziczeniem. W tej chorobie można wyróżnić zespół trzech objawów obejmujący charakterystyczna dysmorfię twarzy oraz opóźnienie umysłowe i wysoki wzrost. Dysmorfia twarzy to między innymi wąska i pociągła twarz z wysokim czołem przypominającym odwrócona gruszkę.
Ponadto na dysmorfię składa się makrocefalia i hiperteloryzm, spiczasty podbródek i wysokie podniebienie. Co więcej obserwuje się tez przerzedzenie włosów na skroniach i w okolicy ciemieniowej, a także zarumienione policzki. Współistniejącą wadą jaką się obserwuje u osób z zespołem Sotosa jest wiek kostny zaawansowany w stosunku do wieku, niechęć do ssania, oraz drgawki, wady postawy i wady serca. W okresie noworodkowym charakterystyczna jest żółtaczka. Dość typowe jest też występowanie wad układu moczowego i refluksu pęcherzowo-moczowodowego.
Wysoki wzrost i wielka głowa
Dzieci od pierwszych chwil życia wyróżnia wysoki wzrost i dużą głowa, są to objawy rzucające siew oczy na tle rówieśników. Dysproporcje z wiekiem się zmniejszają aż zanikają w życiu dorosłym. Niestety z wiekiem nie zanikają zaburzenia psychiczne spowodowane zaburzeniami w budowie mózgu i czaszki. Występują o chorych ADHD, fobie, zaburzenia obsesyjne, kompulsywne oraz nieumiejętność uczenia się i koncentracji.
Zespół Sotosa – diagnostyka
Diagnoza zespołu Sotosa powinna wykluczać choroby podobne jak zespół Weavera, zespół Bannayana-Rileya czy zespół Beckwith-Wiedemana, łamliwego chromosomu X, rodzinną makrocefalię itd. Tym samym droga do potwierdzenia diagnozy jest daleka i skomplikowana. Podejrzenie zespołu Sotosa winno zakiełkować w chwili stwierdzenia dysmorfii twarzy.
Kolejno w dzieciństwie występujące zaburzenia zachowania powinny ukierunkować diagnostykę w kierunku zespołu Sotosa. Czasem pomocne może być poszerzenie diagnostyki o badania obrazowe. U chorych na gigantyzm mózgowy najczęściej stwierdzaną zmianą jest protuberancja trójkąta komory bocznej oraz rogów bocznych, a także poszerzenie światła komór. Ostatecznie wykonuje się badania genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji genu.
Mimo wnikliwego badania przyczyn, choroba pozostaje nieuleczana. Istotne jest za to leczenie pomagające dziecku i dalej dorosłemu w miarę normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Duża uwagę przykłada się do terapii psychologicznej, socjoterapii. Wespół z tą pomocą istotna jest też pomoc ortopedy, rehabilitacja ruchowa i zapobieganie pogłębianiu się wad postawy typowych dla tego zespołu wad wrodzonych.
