Zespół suszonej śliwki brzmi niekonwencjonalnie i taka też jest ta choroba. Objawia się ona pomarszczeniem skóry brzucha niczym suszona śliwka. Ponadto skóra na brzuchu ulega przyciemnieniu poprzez jej niedotlenienie co także może kojarzyć się ze śliwką. Jednak to nie jedyna nazwa tego schorzenia, bowiem przypadłość nosi też nazwę zespołu Triady, zespołu wiotkiego brzucha czy zespołu Eagle-Barrett’a.
Zespół suszonej śliwki
To rzadka choroba, której rozpowszechnienie nie jest znane. Podobnie przyczyny występowania nie są jednoznacznie rozpoznane i opisane. Sugeruje się, iż jest to schorzenie występujące genetycznie – dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz sprzężone z płcią. Rozpoznaje się je u noworodków i trudno przeoczyć jego objawy. Jak dotąd opisano tylko kilka przypadków chorych dziewcząt, za to znaczącą przewagę maja pacjenci płci męskiej.
Pełna postać choroby obejmuje powiększony pęcherz moczowy, wnętrostwo oraz cienką warstwę mięśniowa brzucha, bądź zupełni brak mięśni na brzuchu. Towarzyszy temu pomarszczona skóra z pępkiem jako pionową szczeliną oraz niedorozwój układu oddechowego wynikający z deformacji klatki piersiowej (gołębie piersi i lejkowatość klatki piersiowej).
Przyczyny efektu suszonej śliwki
Efekt suszonej śliwki czyli pomarszczenie skóry i jej odbarwienie wynika najpewniej z wydęcia brzucha z powodu niedrożności układu moczowego jeszcze w okresie płodowym. Powodem zaburzenia układu moczowego jest rozszerzenie moczowodów i gromadzenie się moczu w pęcherzu, a także wodonercze, nerki dysplastyczne, cofanie się moczu z pęcherza do moczowodów (tzw. refluks pęcherzowo-moczowodowy).
W związku z licznymi wadami budowy układu moczowego jest on narażony na częste i nie rzadko poważne infekcje. Wraz z zespołem suszonej śliwki rozwinąć się też może przewlekła niewydolność nerek, skolioza, dyslokacje stawów biodrowych itp.
Zespół suszonej śliwki – proces diagnostyczny
Widoczne cechy dymorficzne nie pozostawiają złudzeń. Bez cienia wątpliwości lekarze są w stanie stwierdzić zespół suszonej śliwki obserwując powłoki skórne noworodka. Jednak to nie wszystko, bowiem diagnoza skłania do rozpoznania pozostałych wad niewidocznych gołym okiem. Dziecko powinno mieć regularnie badane parametry nerkowe, jak poziom mocznika i kreatyniny we krwi.
Pomimo iż choroby wyleczyć się nie da, to stosuje się terapie objawową i profilaktykę zdrowotną, dzięki czemu dzieci z zespołem suszonej śliwki mogą się rozwijać. Wykonywane są zabiegi korekcyjne, między innymi wykonywane są przetoki moczowo-skórne, by umożliwić odpływ moczu na zewnątrz, a także orchidopeksja, czyli sprowadzenie jąder do moszny. Dostępne są też rekonstrukcje i korygujące zabiegi pęcherza moczowego, przeszczep nerki.
Kluczowa jest terapia mięśni brzucha poprzez szelki i gorsety. Niestety większość dzieci przedwcześnie umiera z powodu wad towarzyszących i trudności z oddychaniem, jak również praca serca. Często odnotowuje się przypadki martwego płodu z zespołem suszonej śliwki. W literaturze opisywane są szeroko przypadki dorosłych żyjących właśnie z tym schorzeniem, niemniej należą do wyjątków.
