Zespół syreny – charakterystyczny wygląd mitologicznej syreny jest większości z nas dobrze znany, stad też zespół syreny ma pozwolić łatwo skojarzyć objawy wad wrodzonych. Syrenomelia to zespół wad nie tylko utrudniających życie ale i odbierających życie dzieciom z nim narodzonych. To niezwykle rzadka choroba genetyczna rozpoznawana w stosunku mniej niż jednego przypadku na milion urodzeń.
Zespół syreny
Zespół syreny jest oryginalną wadą wrodzoną zniekształcającą w sposób znaczny ciało człowieka. Jak dotąd opisano zaledwie trzy takie przypadki dzieci z syrenomelią. Z uwagi na rzadkość występowania trudno określić sposób dziedziczenia, uznaje się obecnie iż jest to mutacja sporadyczna.
Należy do wad letalnych i polega na częściowym lub całościowym zrośnięciu się kończyn dolnych. Niestety zrośnięcie się kończyn to nie jedyna wada, bowiem towarzyszą jej liczne inne wady wrodzone prowadzące do zgonu. Odnotowano jak dotąd kilka przypadków narodzin martwego płodu z zespołem syreny.
Zespół syreny – wczesne rozpoznanie
Zaobserwowano również iż wada zaczyna się już na etapie 4-5 tygodnia ciąży, co za tym idzie jest diagnozowana od samego początku ciąży. Niesie ze sobą ryzyko wystąpienia wielu poważnych wad, które bywają niewidoczne w obrazie USG. Dzieci z zespołem syreny mogą mieć jedną kończynę dolną o masywnej posturze bądź dwie kończyny ze sobą zrośnięte.
Badania RTG pozwalają na zróżnicowanie budowy szkieletu jak np. jedna kość udowa, dalej: dwie kości goleni i hipoplastyczne kości stóp. Wada może być łagodna, kiedy kończyny są wykształcone a połączone ze sobą wyłącznie skórą. Wtedy można je rozdzielić chirurgicznie.
Zespół syreny – syrenomelia – rodzaje
Syrenomelia może mieć kilka postaci, w tym z obecnością 2 stóp, obecnością 1 stopy lub bez stóp. Prócz tej anomalii dolnej części ciała w syrenomelii występują wady mózgu i serca oraz przetoka przełykowo-tchawicza i zrosty układu pokarmowego jak zrost odbytu, brak odpływu moczu i brak narządów płciowych. Ponadto stwierdza się deformacje kręgosłupa i agenezję nerek.
Zespół syreny – rokowania i ewentualne leczenie
Dzieci z zespołem syreny umierają bardzo szybko zaraz po narodzinach. Powodem zgonów zwykle nie jest sama anomalia dolnej części ciała a wady jej towarzyszące. Mimo wszystko ratując życie obejmuje się małych pacjentów leczeniem paliatywnym. W przypadku gdy prognozy są pomyślne, podejmuje się decyzję o operacji chirurgicznej, czy to w obszarze kończyn dolnych, czy też w zakresie korekty wad układu moczowego, bądź serca. Wskazana jest od samego początku terapia ruchowa oraz oddechowa, a także aquaterapia.
