Dysplazja tanatoforyczna – badanie, rozpoznanie, objawy dysmorficzne

Dysplazja tanatoforyczna to wada letalna, co oznacza iż jest wadą śmiertelną. Dysplazja tego typu powoduje pewność co do zgonu dziecka z nią narodzonego, nawet jeśli rodzi się żywe. Śmierć przychodzi stosunkowo szybko. Ten rodzaj dysplazji zalicza się do dysplazji szkieletowych i dzieli się na dwa typy I i II.

Dysplazja tanatoforyczna

Dysplazja śmiertelna jest powodowana mutacją genetyczną. Rodzi ona bardzo poważne wady. Nosi ona też nazwę karłowatości tanatoforycznej oraz skrótu TD. Występuje najczęściej z dysplazji śmiertelnych, mimo iż jej rozpoznanie szacuje się na mniej niż jednego przypadku na milion urodzeń. Mutacje występuje w genie FGFR3 (locus 4p16.3). Odpowiada on za kodowanie receptora wzrostu fibroblastów 3. chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco.

Mutacja tego jednego genu powoduje zarówno typ I jak i II choroby. W typie pierwszym obserwuje się substytucje tyrozyny na cysteinę w pozycji 373 łańcucha białkowego /Tyr373Cys/; lub seryny na cysteinę w pozycji 249 /Ser249Cys/; argininy na cysteinę w pozycji 248 /Arg248Cys/. W typie drugim zidentyfikowano mutacje polegające na zamianie lizyny na glutaminian w pozycji 650 /Lys650Glu/. Te wady wynikają z zamiany nukleotydów w DNA. Większość mutacji tworzy się de novo. Literatura zna przypadki dziedziczne, również recesywnego dziedziczenia, niemniej są one bardzo rzadkie.

Dysplazja tanatoforyczna – Rozpoznanie

Rozpoznanie wady możliwe jest w łonie matki. W życiu płodowym staje się ona widoczna na przełomie drugiego i trzeciego trymestru ciąży. Wystarczy badanie USG, aby stwierdzić nieprawidłowości rozwojowe płodu wskazujące na dysplazję tanatofobią. Pierwszym objawem wskazującym na wadę jest wielogłowie, które winno zaniepokoić i skłonić do dalszych badań. Kolejno obserwuje się anomalie w budowie płodu.

Zazwyczaj dzieci z tym typem dysplazji są wcześniakami i rodzą się martwe bądź umierają niedługo po narodzinach. Medycyna zna przypadki życia dziecka przez trzy miesiące od porodu, co dla tej wady jest sporym osiągnięciem.

Objawy dysmorficzne

Objawami dysmorficznymi jest skrócenie kości długich kończyn, nadmiar skóry i fałdów na kończynach oraz powiększenie obwodu głowy z wystającym czołem. Obserwowana jest kraniostenoza jeszcze w życiu płodowym, wklęsła nasada nosa i hiperterolyzm oczny. Ponadto wymienia się deformację klatki piersiowej określanej jako lejkowatą. Brzuch jest wysklepiony ponad poziom klatki piersiowej, występuje długi tułów, a także płaskie trzony kręgów i nisko osadzone małżowiny uszne.

Mimo iż wymienione cechy dają obraz „potworka” i mogą budzić odrazę u wielu osób, to nie są to wszystkie wady jakie niesie ze sobą dysplazja tanatoforyczna. W typie drugim dysplazji charakterystyczna jest ciężka postać kraniostenozy oraz kształt czaszki przypominający trójlistną koniczynę. Prócz tego występują kości długie i wyższe trzony kręgów.

Wady wewnętrzne

Poza objawami widocznymi na zewnątrz występuje szereg wad wewnętrznych w toku rozwoju płodu. Stwierdza się hipoplazję płuc oraz wady układu nerwowego. Powodem zgonów dzieci z dysplazją tego typu jest niewydolność oddechowa jaka wynika z niedorozwoju klatki piersiowej i płuc.

Potwierdzeniem dysplazji i mutacji ją powodującej są badania genetyczne molekularne jakie wykonuje się nie tylko u żywych noworodków ale również płodów narodzonych martwych. W leczeniu chorych stosowana jest opieka paliatywna obok wsparcia dla rodziców w zakresie pomocy psychologicznej oraz genetycznej.