Choroba Tay-Sascha (gangliozydoza GM2) należy do chorób nie tylko rzadkich ale i specyficznych. Obserwuje się ja wśród hermetycznych grup etnicznych, za co odpowiada brak wymiany genetycznej. Zespół Tay-Sascha to genetyczna choroba spichrzeniowa.
Choroba Tay-Sascha
Istotną choroby Tay-Sascha jest odkładanie się gangliozydu GM2 w komórkach mózgu. Gangliozyd GM2 to substancja lipidowa która powstaje pod wpływem działania β-heksozaminidazy, jaka ma za zadanie go rozkładać. Niedostatek β-heksozaminidazy powoduje odkładanie się GM2 i uszkadzanie w konsekwencji komórek. Chorobę tą obserwuje się najczęściej wśród Żydów Aszkenazyjskich. Nazwa choroby za to wywodzi się od lekarzy Warrena Taya i Bernarda Sascha, którzy zainteresowali się tą przypadłością.
Grupa etniczna Żydów Aszkenazyjskich zamieszkiwała niegdyś teren Europy, jednak z czasem wyniosłą się za Ocean. Stali się ni przedmiotem badań, bowiem to w ich populacji zaczeka rozprzestrzeniać się choroba spichrzeniowa. Badania wykazały iż powodem zachorowalności jest mutacja genetyczna dziedziczna wśród rodziców blisko ze sobą spokrewnionych. By zatrzymać chorobę wprowadzono zakaz małżeństw w rodzinie. Mimo to obecnie nadal częstość zachorowania wynosi wśród tej grupy 1 do 3600, kiedy w skali USA stosunek ten oscyluje wokół 1 na 320 000 urodzeń.
Dziedziczenie
Za przyczynę mutacji uważa się insercję 4 par zasad w egzonie 11 bądź też wadę miejsca splicingowego w intronie 12. odkryto iż chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Niestety nosiciele mogą przekazywać wadliwy gen swojemu potomstwu, mimo iz potomstwo nie bezie mieć objawów choroby, tym samym trudno jest jej zapobiegać. Choroba Tay-Sascha jest choroba śmiertelną, skracającą czas przeżycia dziecka do około 2-3 lat.
Objawy choroby wiążą się ze sporym cierpieniem dziecka. Pierwszym dostrzegalnym symptomem jest objaw wisienki. To plamka czerwona na siatkówce oka, która tworzy się poprzez zgromadzenie gangliozydu. Diagnostyka wisienki jest stosunkowo łatwa. Można ją wychwycić przy badaniu dna oka. Z czasem okazuje się, ze dziecko jest głuche i niewidome, dodatkowo występuje niezborność ruchowa, zaburzenia mowy i spastyczność. Dochodzą kolejne objawy jak paraliż, upośledzenie umysłowe i otępienie.
Badania krwi wskazują na niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy. W życiu płodowym wskazane są badania prenatalne w postaci biopsji kosmówki i amniopunkcji, które pozwalają na wykrycie wady genetycznej. Badania te są zalecane w szczególności rodzicom obciążonym genetycznie z wysokim ryzykiem spłodzenia dziecka z zespołem Tay-Sachsa. Leczenie choroby opiera się wyłącznie na metodach leczenia objawowego i podtrzymującego dziecko przy życiu. Jak dotąd nie znaleziono skutecznego leku, który pozwoliłby uwolnić dziecko od następstw choroby i zachować przy życiu.
