Amelia totalna to specyficzna wada wrodzona, błąd genetyczny nie do naprawienia. Tetra amelia jest zespołem wad widocznych od pierwszego wejrzenia, gdyż człowiek z tym zespołem rodzi się bez kończyn.
Amelia totalna
Objawem tetra amelii jest brak kończyn lub też ich szczątkowe wykształcenie. Wada ta jest widoczna gołym okiem, stad też z diagnozą nie ma większego problemu. Nazewnictwo tego zespołu wad wywodzi się z greckiego tetra czyli cztery i amelia czyli niedorozwój kończyn. Tym samym dziecko rodzi się jedynie z głową i korpusem. Co ważne umysł dziecka jest nienaruszony i funkcjonuje prawidłowo, serce również jest w pełni sprawne.
Układ pokarmowy pracuje prawidłowo. Niestety wady kończyn przyczyniają się do dysfunkcji narządów, jakie wymagają ruchu. Co za tym idzie uszkodzeniu ulegają jelita, płuca którym nie służy bezruch. Ponadto dużym obciążeniem jest fakt iż dzieci z tetra amelią są całkowicie zależne od opiekunów. Trudno mówić o samodzielności nie mogąc się poruszać, nie mając kończyn.
Ekstremalnie rzadka choroba
Występowalność tetra amelii nie jest znana jednak należy do chorób ultra rzadkich występujących w mniejszym stosunku niż jeden do miliona. Przyczyną zachorowania jest dziedziczenie wady genetycznej. Sposób dziedziczenia ustalono na autosomalny recesywny. Rzadkość zachorowania z niego wynika, bowiem aby u dziecka rozwinęła się tetra amelia potrzeba jest odziedziczenia dwóch kopii wadliwego genu po jednym od matki i ojca.
Rzeczona mutacja genetyczna dotyczy genu WNT3. Gen ten odgrywa zasadniczą rolę w rozwoju embrionalnym. Białko kodowane przez gen WNT3, bierze udział w tworzeniu się kończyn i układów narządów. Wada w tym genie zakłóca proces formowania się kończyn i sprzyja powstawaniu wad wrodzonych współistniejących z amelią totalną.
Amelia totalna – Objawy i diagnoza
Prócz zaniku kończyn dostrzega się także objawy w postaci zaburzeń funkcjonowania narządów, zwłaszcza płuc. Deformacji ulega także twarz, głowa i kręgosłup. Występują wady narządów płciowych oraz serca i OUN. To właśnie te wady powodują iż wiele dzieci z tetra amelią rodzi się martwych, bądź umierają niedługo po porodzie. Poza tymi przypadkami znanych jest też szereg przypadków pacjentów dożywających pokaźnego wieku pomimo braku kończyn i rozwijających się trudności zdrowotnych.
Korekta wad towarzyszących zwykle wydłuża życie. Czasem konieczna jest terapia, czasem operacja, co zależy od indywidualnego przypadku i jego potrzeb. Najczęściej dotyczy to korekt neurologicznych, okulistycznych czy laryngologicznych, które wpływają na poprawę komfortu życia i stanu zdrowia. Sporym wyzwaniem jest też psychika. Pomocna wówczas bywa psychoterapia, kiedy dziecko uczy się akceptacji wobec swego stanu, odmienności.
Terapia i rehabilitacja
W leczeniu tetra amelii poza leczeniem wad współistniejących istotna jest rehabilitacja. By nie dopuścić do niewydolności płuc wykonuje się zabiegi oklepywania pleców. Ważna tez jest profilaktyka i ochrona chorego przed infekcjami. Na funkcjonowanie pozytywnie wpływają masaże zapobiegające zanikom mięśni i usprawniające krążenie, poprawiając odżywienie komórek. W zależności od stanu pacjenta zalecane są protezy, wózki inwalidzkie i inne środki terapeutyczne.
