Tetrasomia 18p to liczbowa mutacja chromosomalna. Polega ona na tym, iż dzieci z ta wadą posiadają 47 chromosomów zamiast 46. dodatkowy chromosom tworzą dwie dodatkowe nadprogramowe kopie ramienia krótkiego chromosomu 18.
Tetrasomia 18p
Wada dodatkowego chromosomu zawdzięcza swe nazewnictwo greckiemu tetra czyli cztery. Nazwa wynika z faktu iż dzieci z wadą chromosomu 18 posiadają aż cztery kopie ramienia krótkiego chromosomu 18. To właśnie ta sytuacja wpływa negatywnie na wygląd dziecka i zaburzenia w jego funkcjonowaniu. Na chwilę obecną opisanych zostało w literaturze medycznej 250 rodzin w których występuje tetrasomia 18p.
Dziedziczenie
W każdej komórce chorego występuje izochromosom, który ma dwa jednakowe ramiona krótkie i długie u osób zdrowych, zaś u chorych cztery ramiona krótkie. Osoby zdrowe dziedziczą od każdego z rodziców po jednej parze chromosomów. W przypadku dodatkowej pary chromosomów zaczynaj się komplikacja. Co do zasady nie udowodniono aby tetrasomia była dziedziczna, za to wskazano iż zmiany chromosomalne powstają na etapie tworzenia się komórek rozrodczych. Pośrednio można uznać to za dziedziczenie.
Tetrasomia 18p – objawy i diagnostyka
objawami które zaraz po porodzie wskazują na chorobę genetyczną jest niska masa urodzeniowa oraz trudność w karmieniu, brak odruchu ssania. Kolejno dochodzi spowolnienie rozwoju, zwłaszcza umysłowego oraz niskie lub wzmożone napięcie mięśniowe. Z czasem uwidaczniają się deformacje twarzy. Objawy są różnorodne u różnych osób, chorzy nie są do siebie podobni. Ponadto objawem choroby może być częste wymiotowanie.
Efektem tego jest niedożywienie i niska masa ciała, zahamowanie wzrostu. Dzieci z tetrasomią 18p cechuje skłonność do żółtaczki oraz zaburzeń w procesie oddychania. Dzieci wolno się rozwijają, również ruchowo. Zaczynają chodzić dopiero po ukończeniu drugiego roku życia. Z wad widocznych na zewnątrz wymienić należy nieprawidłowo ukształtowane, nisko-osadzone uszy, małe usta, płaska rynienka podnosowa, cienka warga górna i wysokie podniebienie.
Charakterystyczna jest też dolichocefalia, mikrognacja i tzw. ściśnięty nos. To nie jest katalog zamknięty wad, jakie towarzyszą tetrasomii 18, jednak nie sposób wymienić je wszystkie, zwłaszcza iż nie występują wszystkie łącznie.
Problemy ze zdrowiem
Dzieci poza wymienionymi objawami cierpią na szereg dolegliwości jak napady drgawkowe, klonusy czy problemy natury okulistycznej. U osób tych są typowe infekcje uszu, utrata słuchu stopniowa, jak też pojawiają się zaparcia, skrzywienia kręgosłupa, małe kości biodrowe, wady kości kończyn itd.
W obszarze psychiki występuje ADHD oraz stany lękowe. W badaniu rezonansu magnetycznego głowy czasem dostrzega się agenezję ciała modzelowatego i poszerzenie komór bocznych (nie u wszystkich). Wspólnym mianownikiem dla chorych na tetrasomię 18p jest charakterystyczna budowa ciała obejmująca wąską klatkę piersiową i ramiona oraz wyraziste kości policzkowe. Wyróżnikiem jest też niski wzrost.
Tetrasomia 18p – rozpoznanie
Tetrasomię 18p rozpoznać można już w badaniach prenatalnych w tym zwykłego USG. W przypadku amniopunkcji możliwa jest analiza chromosomalna pobranych próbek pozwala ustalić, czy dziecko będzie chore.
Rozpoznanie niestety nie jest drogą do wyleczenia, gdyż choroba ta jest nieuleczalna. Metody lecznicze skupiają się na łagodzeniu objawów i przykrych dolegliwości.
