Zespół Toriello-Careya to rzadka choroba genetyczna, którą odkryto w 1988 roku. Tym samym jest to choroba dość „młoda” co sprawia iż wciąż niewiele o niej wiemy. Wadami w tym zespole genetycznym jest agenezja ciała modzelowatego oraz anomalie twarzy i sekwencja Pierre Robin. Najpewniej jest to choroba dziedziczona, jednak dotąd jest zbyt mało badań na ten temat aby to jednoznacznie potwierdzić. Przypuszcza się iż dziedziczenie jest autosomalne recesywne i sprzężone z płcią.
Zespół Toriello-Careya
Choroba odnosi się do wady ciała modzelowatego mózgu. Jest to ta część, która odpowiada za połączenie komór mózgowych. Wada polega na niewykształceniu się owego ciała modzelowatego i stanowi wadę cewy nerwowej. Może być wada samodzielną jak i towarzyszącą innym wadom w zespole genetycznym. Jest ona rozpoznawana w obrazie USG płodu. Następnie można ją dostrzec w RMI wskazując na poszerzenie komór mózgu.
Ta wada może współwystępować z upośledzeniem umysłowym ale niekoniecznie. Prócz agenezji ciała modzelowatego w tym zespole wad występuje sekwencja Pierre Robin czyli wada twarzoczaszki. Objawia się nieprawidłowościami takimi jak niedorozwój żuchwy, glossoptoza, rozszczep podniebienia, niedorozwój ucha wewnętrznego oraz zniekształcenie małżowiny usznej, trudności w odżywianiu i oddychaniu będące konsekwencją deformacji.
Diagnostyka zespołu Toriello-Careya
Anomalie w tym zespole wad są bardzo różnorodne i jest ich wiele. W wielu przypadkach dotyczą wyglądu zewnętrznego naruszając jego estetykę, czasem nawet te zewnętrzne cechy deformacji twarzy nie są zbyt widoczne, jednak wady narządowe są o wiele poważniejsze.
Prócz wymienionych wyżej agenezji ciała modzelowatego i sekwencji Pierre Robin występują hipotonia mięśniowa, dysmorfie twarzy, a także nadmiar skóry na karku, krótkie kończyny, wnętrostwo, wodogłowie, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i wady serca, płuc, krtani, narządów wzroku i słuchu. Okresowo u chorych pojawiają się wzdęcia, wymioty, niewydolność trzustki i tendencja do przepukliny.
Diagnostyka tych wad musi mieć na uwadze zespoły wad wrodzonych podobne do Toriello-Careya. Już na etapie życia płodowego możliwe jest podstawienie podejrzenia występowania zespołu genetycznego na podstawie powolnego wzrostu płodu w łonie matki oraz dużej ilości płynu owodniowego. U osób z tym zespołem wad typowa jest niewydolność oddechowa tuż po narodzinach oraz nagłe zgony.
Potwierdzeniem diagnozy są badania genetyczne oraz RMI mózgu. Niektóre anomalie można rekonstruować. Szybkiej interwencji wymagają stany zagrożenia życia, jak np. zaburzenia oddychania i wady serca. Dziecko z tym zespołem wad winno podlegać opiece wielospecjalistycznej. Średnia długość życia dzieci zależna jest od stanu dziecka i wad jakie się uwidoczniły w procesie rozwoju.
