Chromosom pierścieniowy 13 to wada polegająca na delecji chromosomalnej. Polega ona na pęknięciu chromosomu, czyli elementu DNA na obu swych ramionach, co za tym idzie utracie dystalnych ich części. Przez tą wadę pozostałe części chromosomu łączą się tworząc pierścień.
Chromosom pierścieniowy 13
Chromosomy pierścieniowe (aberracja niezrównoważona) oznaczają brak materiału genetycznego. Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne owocujące wadami wrodzonymi rozmaitego charakteru. Chromosom 13 zalicza się do akrocentrycznych. Wada chromosomu 13 po raz pierwszy opisana została w 1968 roku. Aktualnie rozpoznaje się ja u jednego dziecka na 58 tysięcy urodzeń.
Mówi się o zespole pierścieniowego chromosomu 13. obejmuje on takie wady jak opóźnienie rozwojowe, zwłaszcza umysłowe, a także spowolnienie wzrostu i małogłowie oraz dysmorfizm twarzy, dłoni, stóp, zwłaszcza w obrębie palców.
Dziedziczenie choroby
Osoby cierpiące z powodu pierścieniowego chromosomu 13 zwykle posiadają jeden z chromosomów 13 prawidłowy, zaś drugi uszkodzony. W wyniku pęknięcia chromosomu utracie ulegają końcówki ramion, które to posiadają istotne informacje. W zależności od punktu pęknięcia traci się mniej lub więcej genów, które implikują problemy zdrowotne.
W przypadku chromosomu pierścieniowego 13 istnieje zjawisko mozaikowatości, co oznacza, że nie wszystkie komórki organizmu będą zawierać wadliwy chromosom. Zdecydowana większość wad w obszarze chromosomu 13 to wady sporadyczne nie mające znanych przyczyn. Podejrzewa się iż powodem jest zakłócenie podziału komórkowego na poziomie gamet. Zdarza się jednak, iż jest to wada dziedziczona, zwykle po matce.
Chromosom pierścieniowy 13 – objawy diagnostyczne
objawy wady genetycznej widoczne są stosunkowo wcześnie. Już na obrazie USG można dostrzec małogłowie i powolne tempo wzrostu płodu co wskazuje na błąd genetyczny. Po narodzinach dziecko doznaje hipotonii mięśniowej, zwykle ma niską masę urodzeniową a dodatkowo obserwuje się zniekształcenia twarzy. Z czasem obserwuje się powolny rozwój i upośledzenie umysłowe.
Wraz ze wzrastaniem dziecka utrzymuje się jego nisko rosłość, pojawiają się trudności w uczeniu się. Do nietypowych rysów twarzy należy fałd skórny na czole, szeroki grzbiet nosa, duże lub dysplastyczne nisko osadzone uszy, mała żuchwa i mały podbródek, hiperterolyzm oczny, czasem skośne oczy, małe zmarszczki nakątne, wystający szew metopiczny, ptoza (opadanie powiek), międzyzębowe parcie języka, wystające zęby, czasem plackowate łysienie. Ponadto mogą wystąpić niedosłuch, problem z pigmentacją skóry, rozszczep podniebienia a także wady wzroku.
W zależności od tego jakie geny zostały utracone w wyniku deformacji chromosomu może dziecko cierpieć z powodu zwichnięcia bioder, wady mózgu, wady serca, zrośniętych żeber, cukrzycy, wnętrostwa itd. Najczęściej współistniejące są anomalie rąk i stóp oraz nietypowa budowa szkieletu ze zrośniętymi zebrami i niewielkimi narządami.
Chromosom pierścieniowy 13 – leczenie
W drodze badań diagnostycznych można pokusić się o decyzję wykonania korekt chirurgicznych wspomagających organizm. Wiele z operacji na sercu, nerkach, czy układzie moczowym pozwala chorym na zwyczajne życie. Niestety nie da się wyleczyć tego zespołu wad w pełni, można jedynie minimalizować dolegliwości i podtrzymywać stan pacjenta na poziomie zadowalającym. Wszelkie terapie stymulujące rozwój intelektualny powinny być wdrożone tak wcześnie, jak to tylko możliwe. Wady czaszki, serca, nerek, podniebienia, oczu, kończyn, narządów płciowych i jelit powinny zostać zoperowane.
