Choroby ultrarzadkie i jakie mają przyczyny? Termin ten został wprowadzony na potrzeby grupy osób z chorobami nienazwanymi SWAN jak tez chorobami występującymi rzadziej niż raz na milion urodzeń. Życie z rzadką chorobą to zwykle poczucie osamotnienia. Zdarza się iż w całej Polsce żyje tylko jedna lub dwie osoby z tą samą chorobą rzadką.
Choroby ultrarzadkie
Chorzy na choroby genetyczne często są pozostawieni sami sobie. Rzadkość występowania takich chorób jest przyczyną braku stowarzyszeń i organizacji wspomagających leczenie i szerzących wiedzę o danym schorzeniu. Nie można też zapominać o osobach z SWAN czyli chorobami nienazwanymi. Mimo iż terminologia medyczna nie uznaje określenia choroby ultra rzadkiej to jest to określenie znane i stosowane w praktyce z uwagi na swój obrazowy charakter.
Definicja choroby rzadkiej i ultra rzadkiej
Choroby rzadkie są definiowane przez amerykański akt Orphan Drug act 2002 jako „… takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów, zazwyczaj mniejszych niż 200.000 osób”. Europejskie rozumienie choroby rzadkiej obejmuje występowanie rzadsze niż 1 do 2000 osób. Co za tym idzie rozpoznaje się aż 7000 rzadkich schorzeń. Ponad 80% z nich to schorzenia genetyczne, zwykle dotyczące dzieci.
Spora część tych chorób ma charakter przewlekły o ciężkim przebiegu. Cechują je liczne i poważne wady budowy, funkcjonowania układów i narządów wewnętrznych. Chorzy doznają wielu dolegliwości i bólu, nie rzadko totalnego. Szereg mutacji genetycznych objawia się stanem letalnym.
Niepełnosprawność
W skali całego świata chorych na choroby rzadkie szacuje się około 350 milionów osób. Większość z nich jest niepełnosprawnych w stopniu znacznym. W Polsce jest to rząd 2,3 – 3 milionów pacjentów. Im choroba jest rzadsza, tym trudniej nie tylko o jej diagnozę ale i leczenie. Ponadto dochodzi element psychologiczny, gdy pacjent ma świadomość iż nie ma wokół nikogo z podobnym problemem, rokowania są nieznane i ciężko znaleźć lekarza, który wiedziałby jak postępować z chorym.
Często chorzy traktowani są jak materiał do badań i doświadczeń medycznych. Nikła wiedza o tym jak dana choroba przebiega utrudnia jej akceptację. Zdarza się też ze choroba z uwagi na rzadkie występowania nie budzi zainteresowania środowiska medycznego czy farmaceutycznego.
Choroby ultra rzadkie
Przedrostek ultra wskazuje na jeszcze rzadsze występowania choroby niż w wypadku chorób rzadko występujących. Schorzenia te stanowią 0,01 chorób rzadkich, czyli mniej niż 1 na 2 miliony osób. Wbrew pozorom istnieje wiele schorzeń na które chorych na całym świecie jest zaledwie 3, 5 czy 20 osób. Brakuje dla nich planu leczenia, terapii dostępnych jak również profilaktyki. Niewiele osób o takich schorzeniach słyszało i ma świadomość iż istnieją.
