Trisomia chromosomu 15 – wady genetyczne mogą być nieznaczne, jak również przesadzające o śmierci. Nawet najdrobniejszy błąd genetyczny może pociągać za sobą lawinę defektów. Trisomia chromosomu 15 to rzadkie zaburzenie genetyczne, w wyniku którego płody nie dożywają porodu.
Gdy zdarzy się, iż dziecko się narodzi żywe, wówczas jest ono obarczone bardzo wieloma wadami w budowie ciała, jak i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych rzutujących na ogólny stan zdrowia.
Trisomia chromosomu 15
Tę wadę można wykryć już w życiu płodowym drogą badań prenatalnych. Polega ona na wystąpieniu trzech odcinków jednego z ramion chromosomu 15 zamiast dwóch. Zazwyczaj efekt trisomii dokonuje się poprzez translokację fragmentu chromosomu. Ta wada genetyczna może implikować kolejne choroby o podłożu genetycznym. Niektórzy chorzy mają też małe usta, łukowate podniebienie oraz małą szczękę i duże, nisko osadzone uszy.
Trisomia chromosomu 15 – widoczne objawy
Objawem trisomii 15 jest powolny wzrost dziecka od początku, tak na etapie ciąży jak i po narodzinach. Wraz z nim występuje niewielka masa ciała i deformacja twarzy. Dzieci te mają niewielką i wydłużoną czaszkę, zwykle z asymetrią i tzw. napuchniętymi policzkami. Objawów trisomii może być więcej co zależy od konkretnego uszkodzenia chromosomu.
Gdy wady narządów nie są poważne może wystąpić dla równowagi poważne upośledzenie umysłowe. Częstą przypadłością osób z trisomią 15 są wady narządów płciowych, dróg rodnych. Ponadto zagrożeniem dla życia są wady serca i nawrotowe infekcje dróg oddechowych.
Trisomia chromosomu 15 – rozpoznanie i leczenie
Wadę genetyczną stwierdzić można poprzez badanie genetyczne, jednak podejrzenie wady postawić można już w trakcie ciąży podczas rutynowego badania USG. dokładniejsze badania prenatalne jak amniopunkcja pozwalają określić rodzaj wady. Po narodzinach rozpoznanie dokonuje się w wyniku przeanalizowania występujących wad oraz w drodze badania kariotypu.
Z uwagi na to ze jest to wada genetyczna, uszkodzenie łańcucha DNA, jakiego nie ma możliwości naprawy, wady wrodzone mogą być tylko korygowane i zalecane ale nie można ich całkowicie cofnąć, usunąć. Leczenie dzieci z trisomią 15 wymaga zaangażowania wielu specjalistów i ciągłego monitoringu stanu zdrowia. Co więcej zaleca się też badania genetyczne rodziców i poradnictwo genetyczne.
Niektóre z dolegliwości wynikających z trisomii 15 dają się szczególnie we znaki. Deformacje oraz przykurcze utrudniają normalne funkcjonowanie, zaś wady serca zagrażają zgonem. Dziecko z trisomią 15 wymaga stałej opieki i wspierania jego rozwoju, edukacji.
