Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa wchodzi w skład grupy chorób kręgosłupa i kości. Choroby te występują stosunkowo rzadko, co za tym idzie nastręczają trudności w odpowiedniej diagnozie. Objawy dysplazji są nie rzadko mylone i wydłużają czas diagnozy właściwej.
Dysplazja kregowo-przynasadowo-nasadowa
Inna nazwą tej samej choroby, dysplazji jest Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias, SEMD. Z uwagi na brak statystyk występowania nie jest znana częstość zachorowania. Różność cech wyróżniających dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe wynika z różnorodności przyczyn, a raczej mechanizmu dziedziczenia mutacji genetycznej. Diagnoza schorzenia wymaga wykonania i wnikliwej analizy zdjęć RTG poszczególnych części ciała. Stwierdzone anomalie winny zdecydować z jakim typem dysplazji mamy do czynienia.
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Strudwicka
Jedną z dysplazji w opisywanym rodzaju jest dysplazja typu Strudwicka. SEMD typu Strudwicka należy do grupy kolagenopatii typu II. Jej sposób dziedziczenia został ustalony na autosomalny dominujący. Mutacja ją powodująca dotyczy genu COL2A1 na chromosomie 12q13.potocznie o dysplazji tej mówi się jako o karłowatości. Po narodzinach obserwuje się u dziecka skrócone kończyny i tułów z niewielką klatką piersiową i wypukłym brzuchem.
Ponadto obserwowany jest rozszczep podniebienia. Wraz z tymi wadami może pojawić się trudność oddechowa a z czasem krótkowzroczność (odwarstwienie siatkówki oka). W obrębie twarzoczaszki dostrzec można niewielkie zmiany jak hiperteloryzm i spłaszczenie twarzy. Charakterystyczny jest chód kaczkowaty, szpotawe kolana i koślawość. Im dziecko starsze tym łatwiej rozpoznawalna jest lordoza i wypięty do przodu brzuch.
Co warto dodać intelekt dzieci z dysplazją nie jest naruszony. Niestety chorzy są narażeni na problemy z funkcjonowaniem płuc, co wynika głównie z nieprawidłowej budowy klatki piersiowej.
Inne cechy i objawy dysplazji
Wśród zespołu wad wymienia się uogólnione spłaszczenie trzonów kręgów (platyspondylia) oraz wyraźne różnice w wielkości i budowie kręgów (anisospondylia). U niemowląt trzony kręgów są owalne, natomiast z czasem stają się gruszkowate z łagodnym tylnym zwężeniem i zaokrągleniem przednich brzegów. Charakterystyczne są też małe żebra, krótkie kości udowe oraz nieobecne przy urodzeniu skostnienia nasad w kolanie i brak kostnienia gałęzi kości łonowej, co w konsekwencji prowadzi do szpotawych bioder.
W wieku około 4 lata objawiają się cętkowany podział przynasad kości długich, deformacje w długości kości oraz rzekome deformacje stawów, poważna obustronna szpotawość bioder, kifoskolioza; kifoza szyjna i niestabilność szyjna. Obserwuje się dezorganizację płytki wzrostowej z grupowaniem się chondrocytów, a także dobrze widoczny ziarnisty materiał w szorstkim retikulum endoplazmatycznym.
Diagnoza oraz sposoby leczenia
Diagnozę postawić można w drodze badań, zwłaszcza genetycznych, jednak wstępne podejrzenie można stwierdzić już podczas USG w ciąży. Zmiany obserwuje się w pierwszej połowie ciąży. Leczenie dysplazji polega głównie na korekcie wad możliwych do zoperowania. W ten sposób pomaga się chorym w funkcjonowaniu.
