Inwersja pericentryczna chromosomu 9 – każda zmiana w budowie chromosomu powoduje wady wrodzone, w przypadku tego błędu genetycznego jest nieco inaczej, bowiem nie powoduje on widocznych deformacji ani poważnych problemów z narządami wewnętrznymi. W zasadzie można powiedzieć iż inwersja periscentryczna chromosomu 9 jest bezobjawowa i nie rzadko odkrywana przypadkiem.
Inwersja pericentryczna chromosomu 9
Niektóre z mutacji są zmianami de novo, inne dziedzicznymi. Chromosomy zawierają informację genetyczną w postaci DNA, który to łańcuch decyduje o funkcjonowaniu organizmu ludzkiego. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 należy do aberracji struktury. Ten rodzaj mutacji chromosomalnej polega na przerwaniu chromosomu w dwóch miejscach, z czego powstały wolny fragment ulega odwróceniu o 180 stopni.
O inwersji tej można mówić, gdy dojdzie do pęknięć w obydwu ramionach chromosomu, a odwrócony wolny fragment zawiera centromer. Centromer jest przewężeniem chromosomu, który dzieli go na dwa ramiona.
Inwersja pericentryczna chromosomu 9 – budowa chromosomu a wady wrodzone
Budowa chromosomu ma ogromne znaczenie dla podziału komórek. Inwersja wpływa na ułożenie genów, które są nie po kolei, jednak nie powoduje ich utraty, są one nadal w pełnym komplecie. Wydawać by się mogło iż taka zmiana będzie rodzić konsekwencje, tymczasem z nieznanej przyczyny mutacja, bo przecież ta zmiana nią jest nie powoduje zaburzeń.
Osoby rodzące się z nią rozwijają się normalnie i nie doświadczają więcej i innych niż przeciętna ryzyk zachorowań. Jedyną dysfunkcją obserwowaną w populacji osób z inwersją chromosomalną jest problem z rozrodem. By jednak odkryć inwersje niezbędne jest wykonanie specjalistycznego badania genetycznego. Z tego względu większość z nas jest nieświadoma, iż może być nosicielem kariotypu z wadliwym ułożeniem genów w wyniku inwersji chromosomu.
Z pozoru inwersja ta nie am wpływu na życie człowieka i nie powoduje żadnych dolegliwości, jednak faktycznie sprzyja ona mutacjom genetycznym jakie objawiają się rozmaitymi problemami zdrowotnymi.
Inwersja pericentryczna chromosomu 9 – najczęstsza mutacja tego typu
Inwersja pericentryczna chromosomu 9 jest najczęstszą tego rodzaju. Zalicza się do zrównoważonych aberracji. Istnieją hipotezy jakoby winą inwersji była skłonność do poronień i niepłodności u nosiciela tej mutacji. Rozważa się też kariotyp z inwersją pericentryczną jako normę.
Jej częstość występowania szacuje się na 1-3% populacji ogólnej. Wciąż nie jest znany i potwierdzony wpływ tej zmiany na zdrowie i życie człowieka. Podejrzewa się iż inwersja może zwieszać ryzyko urodzenia potomstwa obarczonego mutacjami genetycznymi, niemniej są to zaledwie hipotezy naukowe wymagające dalszej analizy i badań.
