Terminalna delecja ramienia długiego chormosomu 7 w tym wypadku dotyczy długiego ramienia chromosomu 7. strata materiału genetycznego nie jest obojętna dla rozwijającego się płodu pozostawiając ślad w postaci wad wrodzonych. To rzadka wada obejmująca do 1990 roku zaledwie 27 dzieci. Wśród polskich pacjentów znane jest tylko jedno dziecko z tym problemem genetycznym.
Terminalna delecja ramienia długiego chormosomu 7 – błąd genetyczny
Jak dotąd nie są znane przyczyny występowania delecji, nie zaobserwowano dziedziczenia, jednak zbyt mała ilość przypadków utrudnia określenie powodów, z jakich dochodzi do uszkodzenia DNA. Również w zakresie jej objawów dane są niepełne. Może ona powodować opóźnienie wzrostu w łonie matki jak i po narodzinach jak również przyczynić się do hipotonii uogólnionej.
Co więcej występuje u dzieci małogłowie, cechy dysmorficzne twarzy, jak też zdarza się bezmózgowie. Ponadto wymienia się jako objaw delecji nieprawidłowe wykształcenie bruzd w dłoniach is topach oraz zaburzenia w EEG, niedosłuch, wady narządów płciowych chłopięcych itd.
Terminalna delecja ramienia długiego chormosomu 7 – diagnoza
Wadę można rozpoznać w łonie matki, jednak trudno określić iż jest to konkretnie delecja terminalna na chromosomie 7. w diagnozie pomagają techniki obrazowe, w tym TK i RMI głowy dziecka, a także badania audiologiczne. Dzieci narodzone z wadą genetyczną wymagają wielospecjalistycznej kontroli lekarskiej i ciągłego monitoringu stanu zdrowia z naciskiem na obserwację ewentualnych powikłań wynikających z wad. Uzupełniająco wykonuje się badania genetyczne.
Ostatecznie potwierdzają brak materiału genetycznego na chromosomie 7. Diagnoza jest czysto formalna bowiem leczenie i tak koncentruje się na objawach chorobowych i ich usuwaniu, nie wnikając w przyczynę jaką jest brak genu lub jego mutacja.
Terapia dzieci z delecją chromosomalną
Podobnie jak w innych przypadkach uszkodzenia DNA, w tym wypadku także wady są nieodwracalne i choroba jest nieuleczalna. Można za to korygować stwierdzone wady, zapobiegać ich pogłębianiu. Poprzez liczne zabiegi terapeutyczne oraz lecznicze poprawiać komfort życia osób borykających się z tym problemem. Leczenie objawowe bywa skuteczne. Jeśli zostanie wprowadzone odpowiednio wcześnie i będzie skoordynowana w zespole specjalistów opiekujących się dzieckiem.
Kluczowa jest rehabilitacja ruchowa oraz integracji sensorycznej. Bardzo ważne są techniki nauki komunikacji, psychoterapia i wsparcie w rozwoju intelektualnym. Nie można również zapominać o rodzinie. Winna zostać objęta pomocą psychologiczną jak również poradnictwem genetycznym co do kolejnego dziecka i ryzyka narodzin z wadami genetycznymi.
