Trisomia mozaikowa chromosomu 9 jest rzadko występującą wada genetyczną polegająca na posiadaniu przez dziecko trzech kopii chromosomu zamiast dwóch. Skutki trisomii obserwuje się w wielu narządach które nie funkcjonują poprawnie. Objawy wady miewają różne nasilenie, u niektórych chorych przebieg jest łagodny, u innych ostry.
Trisomia mozaikowa chromosomu 9
Objawami trisomii mozaikowej jest niepełnosprawność obejmująca upośledzenie intelektualne z opóźnieniem rozwojowym oraz wolnym wzrostem. Powolny wzrost obserwowany jest już przed narodzinami i trwa także po porodzie. Ponadto dostrzegane są wady serca i deformacje w budowie twarzoczaszki.
O trisomii mozaikowej chromosomu 9 mówi się także jako o T9M. Jej rozpowszechnienie jest niewiadome. W 2003 roku opisanych w literaturze medycznej było zaledwie 30 przypadków z całego świata, osób urodzonych z tą wadą.
Wada dziedziczna – Trisomia mozaikowa chromosomu 9
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 nie należy do wad dziedzicznych mimo iż wadą wrodzoną. Jest to mutacja genetyczna tzw. sporadyczna. Oznacza to ze dwójce w pełni zdrowych rodziców może urodzić się dziecko z trisomią mozaikową 9. Do błędu dochodzi na poziomie podziału komórki jajowej lub tworzenia się jej, czy też plemnika.
Objawy wady są bardzo zróżnicowane i mimo iż znany jest katalog cech jakie mogą wystąpić to każda osoba z trisomią posiada go inny, węższy lub szerszy zestaw wad. Mozaikowość trisomii 9 to nic innego jak występowanie błędu nie we wszystkich a w części komórek ciała.
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 – kluczowe objawy
Objawem trisomii jest zwykle spowolniony wzrost już w życiu płodowym, który winien być powodem do niepokoju. Jako niemowlę dziecko bardzo niewiele przybiera i odstaje od rówieśników. Zwykle ma obniżone napięcie mięśniowe co implikuje kolejne problemy z ruchem i mobilnością. Wiele dzieci obciążonych tą trisomią ma ciężki niedorozwój umysłowy oraz opóźnioną koordynację psychoruchową.
Charakterystyczne jest niedorozwinięcie mowy, bez upośledzenia komunikacji np. poprzez gesty. Dzieci te samodzielnie pierwsze kroki stawiają dopiero po piątym roku życia. Trudności te wynikają z hipotonii mięśniowej. Nie jest to jednak przesądzone bowiem istnieją też przypadki dzieci z trisomią 9 które nie maja problemu z mobilnością ani upośledzeniem umysłowym. U niektórych osób są stwierdzane leki społeczne, stereotypie lub specyficzne leki jak przed kurkami kranu.
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 – dysmorfie twarzy
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 jest wypisana chorym na twarzy. Do charakterystycznych cech wyróżniających te osoby należy nienaturalnie mała głowa z niewielką odległością między skroniami oraz spadzistym czołem i szerokim nosem o bulwiastym czubku. Ponadto obserwowane są krótkie fałdy powiekowe, mała żuchwa, uszy oraz głęboko osadzone oczy. Dodatkowo może wystąpić poszerzenie ciemiączek, włóknistość stawów, wysoko wysklepione podniebienie i krótka szyja oraz wady oczu, przerost skóry w uszach i wady uzębienia.
Inne wady
Poza wadami czaszki oraz funkcjonowania istotne znaczenie maja wady serca. Zwykle są to wady przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy (PDA), oraz wady prowadzące do nadciśnienia płucnego. Znamienne są też zaburzenia mięśniowo-szkieletowe. Zwykle jest to zwichnięcie bioder oraz nieprawidłowa pozycja i ruchomość innych stawów np. łokcie, kolana.
Są też możliwe skrzywienia kręgosłupa, wady żeber, krótkie kości udowe i obojczyki. Wady mogą obejmować też układ pokarmowy i moczowy. U chłopców występuje spodziectwo i mikropenis (penis nienaturalnie małych rozmiarów). W nerkach tworzą się cysty, może rozwinąć się wodonercze, refluks żołądkowo-przełykowy, a u niektórych również choroby zapalne dwunastnicy i choroba Crohna.
