Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a to specyficzna choroba, występującą bardzo rzadko. Charakterystyczną cechą jest nadmierna ruchomość stawów i skóry. Objawy chorobowe są zauważalne od razu po narodzinach.
Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a
Pierwszymi symptomami wskazującymi na ten rodzaj wad wrodzonych jest dyslokacja bioder oraz hipotonia, niewydolność oddechowa podczas narodzin. Objawy te najczęściej występują łącznie. Objawy mogą przypominać inne choroby jak chociażby autyzm. Z czasem wyróżnikiem jest tendencja do skrzywień kręgosłupa zwłaszcza skoliozy, kifozy. Wady kręgosłupa są poważne mimo wczesnego wieku diagnozy i zazwyczaj wymagają operacji kręgosłupa.
U chorych dostrzega się liczne dyslokacje żuchwy, nadruchliwość stóp, rak, kolan. Niestety wszystkim tym anomaliom towarzyszy ból. Dziecko, które nie zna braku bólu, będzie przekonane, że wszystkich boli. Wraz z bólem pojawiają się stany depresyjne, kiedy trudno sobie z bólem poradzić nie mając chwili wytchnienia od dolegliwości bólowych. Warto dodać iż objawy się pogłębiają z wiekiem, nasilają.
Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a – diagnostyka
Specyficzna choroba wymaga trafnej diagnozy, która nie jest łatwa dla lekarzy nie mających styczności z tak rzadkimi schorzeniami jak EDS. Hipermobilność raczej znana jest jako zestaw sztuczek wzbudzających podziw lub odrzucenie u publiki niż jako choroba która boli i wymaga pomocy medycznej, uśmierzenia bólu. O dziwo również w Polsce są dostępne badania diagnostyczne w kierunku EDS i są one refundowane. Niestety niewielu lekarzy z nich korzysta stawiając diagnozę, bardzo często błędną.
Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a – leczenie
Leczenie EDS wymaga znajomości jednostki chorobowej. Problemy z nadruchomością wynikają głównie z syntezy kolagenu, a to problem jaki można ustabilizować i ograniczyć chemicznie dopasowując dawki odpowiednich leków, preparatów enzymatycznych. Ponadto istotna jest rehabilitacja, fizykoterapia z ortezami, nauka pacjenta życia ze środkami medycznymi wspierającymi jego mobilność.
By stan pacjenta był zadowalający należy często i na bieżąco monitorować wszelkie zmiany oraz szybko reagować na pogorszenie stanu zdrowia. Wbrew pozorom EDS wymaga również konsultacji gastrologa, dietetyka, pulmonologa itd. Nie jest to problem wyłącznie reumatologa, neurologa czy ortopedy. Jeśli chodzi o ortopedów to również należy konsultować się z różnymi specjalistami jak ortopeda barku, ortopeda biodra itd. EDS wymaga rozeznania lekarza w chorobie, gdyż wyklucza wiele powszechnie stosowanych leków, które zwyczajnie zamiast pomagać szkodzą choremu.
Zagrożenia płynące z EDS
Poza niepełnosprawnością ruchowa i zależności od osób trzecich chorzy są narażeni na pęknięcia tętnic i narządów, które nie rzadko skutkują śmiercią. Odpowiada za to zaburzenie hydroksylazy. Profilaktycznie chorym przepisuje się antydepresanty oraz leki obniżające tętno, chroni chorego przed infekcjami zwłaszcza dróg oddechowych. Aplikuje się im tez opoidy obniżające dolegliwości bólowe.
Trzeba pamiętać, że w EDS nic się nie cofa, więc jeśli coś sobie zrobimy, to już tak zostanie. Dyslokacje można nastawić, stany zapalne wyleczyć, ale to nie wszystko, gdy mięsień zostanie rozluźniony zanadto już taki zostanie na stałe. Wszelkie ćwiczenia dozwolone są wyłącznie do granicy bólu, dozwolonym ćwiczeniem ogólnorozwojowym jest rowerek stacjonarny oraz głęboka stabilizacja.
