Zespół Treacher-Collins to dość często występująca choroba genetyczna. Jej występowanie to nawet 1:50 tysięcy. Dzięki tak częstemu występowaniu zespołu, jest on stosunkowo dobrze przebadany. Istnieją też całkiem dobre rokowania, w przypadku zaordynowania odpowiedniego leczenia.
Zespół Treacher-Collins – objawy zespołu
USG prenatalne jest w stanie wykryć występowanie wady na podstawie charakterystycznych dysmorfii czaszki. Zespół charakteryzuje się występowaniem dość charakterystycznych objawów. Jednym z nich jest deformacja małżowiny usznej. Poza tym dziecko ma zarośnięty kanał słuchowy. Zmiany w obrębie ucha środkowego i kosteczek słuchowych powodują problemy ze słuchem.
Dziecko ma szpary powiekowe umiejscowione skośnie w dół. Występuje niedorozwój łuków jarzmowych kości policzkowych. Dziecko ma rozszczepione powieki dolne. Występuje również hipoplazja kości twarzy. Broda jest mała i cofnięta, profil twarzy trójkątny. Treacher-collins zespół jest to więc zespół deformacji twarzoczaszki, wad ucha środkowego i gardła. Wady anatomiczne budowy czaszki i gardła mogą powodować trudności z oddychaniem.
Zespół Treacher-Collins – sposób leczenia
Pod względem rozwoju psychicznego i intelektualnego dzieci nie odbiegają od norm. Występują jedynie problemy ze słyszeniem. Wskazana jest jak najwcześniejsza implantacja protezy słuchu pozwalającej na normalne słyszenie. Dzięki temu dziecko może za pomocą słuchania dźwięków poznawać świat, rozwijać mowę i sprawność intelektualną.
Z powodu licznych deformacji twarzy dziecko może mieć problemy ze ssaniem i prawidłowym pobieraniem pokarmu. Konieczne jest wsparcie dietetyka od pierwszych dni życia, aby dziecko prawidłowo przybierało na wadze i rozwijało się. Dziecko wymaga regularnych konsultacji laryngologicznych i otolaryngologicznych. Poza tym większość wad anatomicznych można i trzeba usuwać anatomicznie.
Rokowania w przypadku choroby
Dziecko, które urodzi się z zespołem Treacher-Collinsa można rozpoznać i zdiagnozować niemal od razu po urodzeniu. Badania USG w czasie ciąży są szalenie ważne i nie wolno ich zaniechać. Dzięki nim można przygotować się do niezbędnych po porodzie zabiegów. Noworodki od razu po urodzeniu muszą zostać zaintubowane lub poddane tracheotomii. Umożliwi to prawidłowe oddychanie i zapobiegnie uduszeniu.
Jedna z pierwszych operacji, jakie trzeba wykonać, to usunięcie zrośniętych nozdrzy. Zasadniczo pierwsze po urodzeniu zabiegi mają na celu ułatwienie samodzielnego oddychania. Kolejne służą uaktywnieniu narządu słuchu, aby umożliwić dziecku prawidłowy rozwój mowy w przyszłości. Istotne są również chirurgiczne zabiegi usuwania deformacji twarzoczaszki.
Mają one na celu przywrócenie twarzy normalnych kształtów. Choć dziecko rodzi się zdeformowane i nie wygląda zbyt pięknie, ma dobre rokowania. Trzeba je jedynie obserwować pod kątem bezdechów sennych. Ważne są również regularne konsultacje specjalistyczne. Dzięki nim można w porę korygować drobne wady i umożliwiać dziecku prawidłowy rozwój somatyczny. To sprawia, że pacjent szczęśliwie może dożyć późnej starości.
