Zespół TALDO – niedobór Transaldolazy to jedna z genetycznych chorób metabolicznych. Prawdopodobnie jedynie pięcioro dzieci z Polski cierpi na to schorzenie. Czym się ono objawia? Jakie powikłania może nieść za sobą niedobór transaldolazy?
Zespół TALDO – przyczyny zaburzenia
Przyczyna niedoboru transaldolazy są zaburzenia szlaku pentozofosforanowego. W moczu występuje podwyższony poziom polioli. Jednym z objawów wskazującym na możliwość urodzenia dziecka z TALDO są problemy zdrowotne w ciąży. Są to niedokrwistość hemolityczna, podwyższenie poziomu enzymów wątrobowych, a także małopłytkowość. Regularne badania krwi w ciąży nie powinny zatem być bagatelizowane.
Zespół TALDO – objawy choroby
Transaldolazy niedobór, TALDO zespół objawia się tuż po urodzeniu lub jeszcze w trakcie ciąży. Noworodek jest obrzęknięty, ma powiększoną, niewydolna wątrobę oraz powiększoną śledzionę. Pojawiają się również wady serca i przerost serca, który postępuje z wiekiem. Występują wady nerek, a także niedokrwistość i pancytopenia. Dziecko ma objawy hipoglikemii i niski poziom białek.
Występują również delikatne wady dysmorficzne twarzy. Z racji występowania wad serca, nerek i wątroby, objawy są dość ciężkie. Choroba polega ogólnie na nieprawidłowym metabolizowaniu węglowodanów. Niemniej jednak eliminacja węglowodanów w diecie nie załatwia sprawy.
Transaldolazy niedobór, TALDO zespół – rokowania, leczenie
Leczenie na chwilę obecną jest niemożliwe. Chorobę uznaje się za niewyleczalną. Często wymaga ona umieszczenia dziecka w hospicjum. Z powodu rzadkości występowania trudno jest ustalić jeden konkretny sposób leczenia. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, poprzez łagodzenie skutków niewydolności narządów. Najwięcej chorych dzieci stwierdzono wśród potomstwa par spokrewnionych ze sobą. Choroba ta jest jedną z przestróg przed zawieraniem związków w hermetycznych społecznościach.
Choroby spowodowane błędami na poziomie szlaków metabolicznych są szalenie trudne do wyleczenia. Najczęściej uznaje się je za nieuleczalne. Możliwe jest jedynie panowanie nad objawami tej choroby i zmniejszanie ich. Dzieci chore na TALDO muszą więc pozostawać pod stałą opieką dietetyka. Ma on za zadanie opracowanie choremu takiej diety, która nie spowoduje pogorszenia stanu zdrowia. Jest to szalenie trudne.
W wielu przypadkach dla dzieci chorych na TALDO ich życie kończy się już w dzieciństwie. Jest to bardzo trudne, dlatego oprócz leczenia hospicyjnego zaleca się opiekę psychologiczną. Powinno nią zostać objęte zarówno dziecko, jak i jego opiekunowie. Świadomość tego, że nie ma możliwości pomocy ukochanemu dziecku jest rozdzierająca.
Dlatego w przypadku tego zespołu trzeba dbać o to, aby umożliwić dziecku godne odejście. Jego ostatnie chwile życia powinny być jak najmniej bolesne i jak najweselsze. Tylko w taki sposób można pomóc dziecku choremu na tę chorobę. W tym przypadku transplantacja organów nie ma racji bytu. Jedynym sposobem leczenia pozostaje więc leczenie objawowe i przynoszenie ulgi w cierpieniu.
