Trisomia 22 kompletna jest to wada genetyczna polegająca na obecności trzeciego chromosomu 22. W przypadku genów każdy niedobór lub nadmiar materiału genetycznego może mieć katastrofalne skutki. W tym przypadku skutkuje zespołem wad dysmorficznych i schorzeń.
Trisomia 22 kompletna – charakterystyka
Objawy trisomii 22 kompletnej zwykle są bardzo ciężkie. Niestety, mogą prowadzić do śmierci chorego. Bardzo często dziecko rodzi się martwe lub dochodzi do poronienia. W przypadku, jeśli w wywiadzie stwierdzi się obecność przypadku choroby u przodków, konieczne są badania. Niestety, czasem wynik badania prenatalnego może się okazać fałszywie pozytywny. Rodzice podejmujący decyzję o aborcji powinni być tego świadomi. Nieuleczalna choroba dziecka to zawsze ogromny cios, jednak znając zawczasu przeciwnika można się odpowiednio nastroić do walki.
Trisomia 22 kompletna – objawy zewnętrzne i wewnętrzne
Choroba objawia się szeregiem wad anatomicznych. Jedna z nich to małogłowie. Na twarzy obserwuje się zmarszczkę nakątną i płaską nasadę nosa. Obserwuje się hiperteloryzm oczny – narządy parzyste są rozmieszczone zbyt daleko od siebie. Występuje rozszczep wargi lub podniebienia, a także dysplastyczne uszy i wyrośla bądź dołeczki przeduszne.
Szyja jest płetwiasta, ma nadmiar skóry. Pojawia się charakterystyczny wygląd stopy – tzw. stopa łyżwiasta. Palce i paznokcie są zniekształcone. Wady dysmorficzne twarzy są charakterystyczne dla wielu wad genetycznych. Dlatego w rozpoznaniu trisomii 22 ważne jest też pojawienie się innych charakterystycznych wad narządów wewnętrznych.
Trisomia 22 kompletna to również wady wewnętrzne. Pojawiają się wady serca, malformacje naczyniowe, sinica. Problemy pojawiają się też w obrębie nerek. Chory może urodzić się całkiem bez nerek. Może też mieć słabo wykształcone nerki lub posiadać dodatkową nerkę. U chłopców pojawia się spodziectwo wieńcowe. Układ pokarmowy jest nieprawidłowo uformowany. Pojawia się zrośnięcie lub zawężenie odbytu. Dziecko jest opóźnione pod względem umysłowym i pod względem wzrostu i rozwoju. Występuje także hipotonia. Pojawiają się napady drgawkowe.
Trisomia 22 kompletna – możliwości leczenia i rokowania
Niestety w przypadku trisomii 22 wady są letalne. Większość pacjentów umiera jeszcze w wieku noworodkowym lub tuż po urodzeniu. Wady narządów wewnętrznych uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Dlatego też u dzieci żywo urodzonych zaleca się jedynie wdrożenie leczenia paliatywnego oraz objawowego. Jeśli istnieje jakakolwiek możliwość, by leczeniem objawowym ulżyć dziecku, należy ją zastosować.
Można zastosować szereg zabiegów operacyjnych mających skorygować wady odbytu czy rozszczep podniebienia, by umożliwić dziecku pobieranie pokarmu. Niemniej jednak należy być przygotowanym na to, że dziecko w każdej chwili może odejść. Powody jego śmierci mogą być różne. Głównie związane są z wadami serca, które uniemożliwiają właściwe dostarczanie tlenu do tkanek. W przypadku tego schorzenia bardzo ważne jest objęcie rodziców opieką psychologiczną, co może pomóc złagodzić traumę związaną z chorobą dziecka.
