Trisomia mozaikowa chromosomu 9 polega na występowaniu 3 kopii chromosomu 9. W naturze najbardziej ceniona jest harmonia i równowaga. Nadmiar czy brak chromosomów zawsze skutkują wadami genetycznymi. Objawiają się one zarówno zewnętrznie jak i wewnętrznie, podobnie jak w tym przypadku.
Przyczyny, dziedziczenie, charakterystyka choroby
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to choroba rzadka, obejmująca około 30 przypadków na całym świecie. Zaburzenie występuje na poziomie gametogenezy. Inaczej mówiąc – choroba nie jest dziedziczna w większości przypadków. Kształtuje się samoczynnie w trakcie podziału zapłodnionej komórki jajowej. Lub też zaburzony jest rozwój komórki jajowej albo plemników. Chorobę można wykryć już w czasie ciąży, ponieważ dziecko nie przybiera na wadze prawidłowo.
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 – objawy
Po urodzeniu stwierdza się zbyt mała masę urodzeniową oraz hipotonię mięśniową. Dziecko nie przybiera prawidłowo na wadze. Ma opóźnioną koordynację psychoruchową. Wśród objawów dysmorficznych obserwuje się nienaturalnie małą głowę. Występuje także mała odległość między skroniami, spadziste czoło, szeroki nos, mała żuchwa. Oczy są głęboko osadzone, a uszy nisko osadzone i małe.
Inne wady to na przykład poszerzenie ciemiączek i włókniste szwy w niektórych kościach czaszki. Warga dolna cofnięta, warga górna uwydatniona. Pojawiają się wady oczu: zmętnienie rogówki, cysty gałek ocznych, małoocze, górnoskośnie ustawione powieki. Pojawiają się także poważne wady serca. Dzieci bardzo źle przybierają na wadze, są problemy w ich karmieniu. Poza tym są opóźnione w rozwoju, zarówno ruchowym jak i intelektualnym.
Możliwości leczenia i poprawy komfortu dziecka
Trisomia mozaikowa chromosomu 9 jest nieuleczalna. Oznacza to, że nie można w żaden sposób cofnąć poczynionych przez nią szkód. Można jednak sprawić, by życie dziecka było maksymalnie komfortowe. Warto również walczyć o każdą dodatkową samodzielną czynność dziecka. Zadaniem rodziców takich dzieci będzie więc poświęcanie dużo czasu na ich rehabilitację i terapie.
W przypadku wad anatomicznych mogą być konieczne zabiegi chirurgiczne, mające usunąć wady, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Bardzo ważna jest rehabilitacja ruchowa i fizjoterapia – mają one na celu wzmocnienie ciała dziecka, poprawienie napięcia mięśniowego.
Wady serca będą wymagały operacji oraz farmakoterapii. Są one bowiem najpoważniejszym zagrożeniem dla życia i funkcjonowania dziecka. Od wczesnego dzieciństwa należy wspierać rozwój mowy dziecka oraz jego funkcji poznawczych. Konieczne będą terapie oraz zajęcia logopedyczne. Pozwolą one ograniczyć trudności w rozwoju dziecka do minimum.
Bardzo istotne jest też wsparcie doświadczonego dietetyka. Z racji słabego przybierania na wadze noworodek od pierwszych dni życia powinien mieć wdrożoną dietę wysokoenergetyczną. Ma ona zredukować do minimum różnice w rozwoju fizycznym pomiędzy dzieckiem zdrowym a chorym. Zasadniczo dzieci chore są raczej spokojne, szczęśliwe. Miewają jednak lęki separacyjne i stereotypie oraz nieuzasadnione lęki przed niektórymi odgłosami.
