Tyrozynemia typu I – choroby metaboliczne o charakterze genetycznym charakteryzują się brakiem możliwości metabolizowania jakiegoś składnika. Taka właśnie jest tyrozynemia typu I. Jaki składnik nie jest w niej metabolizowany?
Tyrozynemia typu I – przyczyny, dziedziczenie, charakterystyka
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Mutacja powoduje niedobór enzymu hydrolazy fumaryloacetooctanu. Co to oznacza dla chorego? W jego organizmie nie jest właściwie metabolizowana tyrozyna. Produkty uboczne jej rozpadu uszkadzają nerki oraz wątrobę. Objawy diagnozuje się jak zawsze w przypadku tego typu chorób tuż po urodzeniu. Konkretnie – po pierwszym karmieniu. Nieprawidłowości po podaniu pokarmu niemal zawsze każą zastanowić się nad chorobami metabolicznymi.
Tyrozynemia typu I – objawy charakterystyczne
Bardzo rzadko objawy pojawiają się u starszych dzieci lub dorosłych. Najczęściej można je zaobserwować tuż po pierwszym karmieniu lub u niemowląt. Dziecko nie przyrasta właściwie na masę ani na wzrost. Obserwuje się biegunki, a nawet krwawe stolce. Dziecko często wymiotuje, jest nadmiernie senne i drażliwe. Pojawia się zażółcenie białek oczu i skóry. Również zapach skóry i moczu jest charakterystyczny.
Opisuje się go jako „kapuściany”. U chorych dzieci występuje zwiększona tendencja do krwawień z nosa i siniaków. W dalszym postępie choroby wątroba przestaje być wydolna. Pojawiają się obrzęki brzucha, wątroba i nerki są wyraźnie powiększone. Mogą się pojawić neuropatie i krzywica hipofosfatemiczna.
Dzieci mają opóźnioną zdolność chodzenia. Może wystąpić u nich zbyt szybkie bicie serca, zaburzenia oddychania, napady drgawkowe. Najczęstszą przyczyną zgonów w tym przypadku są właśnie te objawy ze strony krążeniowej. Istnieje ryzyko, że dziecko zapadnie w śpiączkę.
Tyrozynemia typu I – sposoby leczenia i rokowania
Najważniejszym elementem leczenia jest oczywiście leczenie przez specjalistycznego dietetyka klinicznego. Wprowadza się dietę ubogobiałkową. Eliminowane są z niej źródła tyrozyny i fenyloalaniny. Ponadto podaje się leki zapobiegające uszkodzeniom wątroby i nerek. Dieta osób chorych polega na przygotowaniu specjalnie dla nich posiłków na bazie specjalnych produktów – mąk, kasz, makaronów.
Rokowania na przeżycie dziecka z tyrozynemią są dobre, jeśli będzie się rygorystycznie przestrzegało zaleceń żywieniowych. Niestety, oznacza to, że prawdopodobnie dziecko nigdy nie będzie mogło nawet spróbować tego, co jedzą rówieśnicy. Jest to jednak cena za jego normalne życie i zrównoważony rozwój. Dziecko w pierwszych miesiącach życia powinno być na diecie wspomagającej prawidłowy przyrost masy ciała i wzrostu.
Przez całe życie chory musi być regularnie kontrolowany. Konieczne jest systematyczne badanie krwi na obecność niektórych substancji. Tych, które w nadmiarze mogłyby szkodzić choremu. Ponadto zaleca się raz do roku kontrolować stan wątroby i nerek. Dzięki temu możliwe jest szybkie wykrycie i leczenie ich uszkodzenia. Przy właściwym leczeniu i przestrzeganiu diety możliwe jest jednak normalne rozwijanie się, zarówno pod względem fizycznym jak i intelektualnym. Chory może całkowicie normalnie i samodzielnie funkcjonować.
