Zespół Williamsa spowodowany jest mikrodelecją chromosomu 7. Jest to zaburzenie wielonarządowe. Czym się charakteryzuje? Jak wyglądają chore na nie dzieci? Jak można je leczyć?
Zespół Williamsa – Przyczyny i charakterystyka zespołu
Mikrodelecja chromosomu 7 powoduje utratę genu kodującego elastynę. Stąd też dzieci chore cierpia na ubytki tego białka. Powoduje to u nich charakterystyczne cechy wyglądu oraz cechy wewnętrzne. Choroba ma charakter różnego stopnia ekspresji fenotypowej.
Oznacza to, że chore dzieci mogą mieć różny zestaw cech charakterystycznych. Nie muszą one występować w całej okazałości. Mogą też różnić się nasileniem.
Zespół Williamsa – charakterystyczne objawy
Dzieci chorujące na Williamsa zespół cechują się bardzo charakterystycznym wyglądem. Maja tak zwaną „twarz elfa” i są niskiego wzrostu. Dlatego właśnie przypominają te baśniowe istoty. Mają zaokrąglone, grube i duże wargi, krótkie szpary powiekowe, pełne policzki. Pojawia się zmarszczka nakątna i obrzęk oczu. Nos jest szeroki i płaski, z wąskim czubkiem. Żuchwa mała, brwi szerokie, odstające uszy. Uzębienie jest nieprawidłowo rozwinięte.
Trzeba przyznać, że dzieci z zespołem Williamsa uważane są za dość urodziwe, pomimo swoich dysmorfii. Z pewnością przyczynia się do tego również bardzo pogodne, przyjacielskie usposobienie. Niestety, u dzieci spotyka się też zeza i defekty szkliwa. Są opóźnione intelektualnie, mogą wystąpić zaburzenia hormonalne lub refluks. Pojawia się także hipotonia mięśniowa, niezgrabny chód, skrzywienie kręgosłupa. Mogą też występować problemy sercowo-naczyniowe.
Osoby z tym zespołem mają specyficzny typ osobowości. Są otwarte, przyjacielskie, gadatliwe, ale łatwo się rozpraszają, są też wrażliwe na hałasy.
Rokowania, możliwości leczenia
Pacjenci z zespołem Williamsa żyją nieco krócej niż osoby zdrowe. Niemniej jednak ich życie może być dość długie, szczęśliwe i komfortowe. Istotne znaczenie ma tutaj stopień nasilenia choroby. Bardzo często im mniejszy ubytek w materiale genetycznym, tym mniej zaawansowane objawy.
U osób chorych występuje nadmiar wapnia we krwi. Może to skutkować groźnym zwapnieniem naczyń. Chociaż więc choroba nie wygląda zbyt groźnie, nie wolno jej bagatelizować. Nie jest ona bezpośrednim zagrożeniem życia, jednak nie jest też całkiem obojętna na długość życia. Wielu chorych może codziennie normalnie funkcjonować, nawet bez opiekunów. Między innymi tak ważne jest, by od najmłodszych lat dzieci przechodziły terapie usamodzielniające.
Dzieci powinny przechodzić terapie ruchowe i fizjoterapię usprawniająca ich ciało. Poza tym bardzo ważne jest ćwiczenie ich umiejętności poznawczych. Rodzice powinni poświęcać więcej czasu na rozwijanie umysłu dziecka. Muszą też skupić się na rozwoju jego umiejętności mowy. Jest to bardzo istotne dla przyszłego rozwoju dziecka. Pomoże usprawnić jego intelekt i usamodzielnić się. Wskazane są regularne kontrole specjalistów z różnych dyscyplin.
Chorzy powinni regularnie badać się pod kątem genetycznym i kardiologicznym. Dzięki temu możliwe jest w miarę wczesne wykrywanie różnych nieprawidłowości i ich leczenie.
