Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych – CFTD to choroba zaliczana do miopatii. Jej istotą jest niedorozwój włókien mięśniowych. Wolnokurczące się są krótsze w porównaniu do szybkokurczących się. Mutacja ma charakter spontaniczny, dziedziczy się dominująco lub recesywnie.
Objawy choroby
Zmutowane geny wpływają niekorzystnie na strukturę białek tworzących komórki mięśni. W rezultacie mięśnie stają się osłabione, ich skurcz nie jest efektywny. Objawy choroby można zaobserwować tuż po urodzeniu. Noworodki mają bardzo słabe mięśnie szkieletowe. Występuje u nich hipotonia mięśni. Najczęściej dotyczy ona kończyn. Obejmuje głównie części proksymalne (bliższe) kości.
Niemowlak ma problemy z utrzymaniem głowy. Bardzo późno zaczyna się podnosić, stawać, chodzić. Zasadniczo dzieci nie są jednak unieruchomione, są dość aktywne ruchowo. Niestety, nieprawidłowe napięcie mięśni prowadzi do problemów natury ortopedycznej. Pojawiają się skoliozy, nieprawidłowe lordozy i kifoskoliozy, skrzywienia kręgosłupa i przykurcze. Niestety, choroba dotyczy również mięśni przełyku i oddechowych u około 30% pacjentów.
Oznacza to kłopoty z oddychaniem i przełykaniem. Bardzo ważną kwestią jest karmienie dziecka, by nie doszło do zakrztuszenia.
Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych – CFTD – możliwości leczenia
Noworodek po urodzeniu wymaga specjalistycznych, regularnych konsultacji pediatrycznych, ortopedycznych rehabilitacji. Ważne są regularne ćwiczenia fizyczne, aby zapobiegać przykurczom oraz usprawnić ciało. Bardzo ważna jest terapia zajęciowa oraz ćwiczenia oddechowe. Problemy z połykaniem powinny zostać rozwiązane za pomocą właściwie przygotowanej diety płynnej. Może być konieczne założenie sondy dojelitowej.
Ze względu na niskie napięcie mięśni ust i języka niezbędna jest terapia logopedyczna. W przypadku, gdy wystąpią problemy z przykurczami, trzeba rozważyć zabiegi chirurgiczne. Może być konieczne noszenie specjalnych ortez lub nawet używanie wózka inwalidzkiego. Dobrą wiadomością jeśli chodzi o rokowania jest to, że choroba nie postępuje w ciągu całego życia. Jedynie w nielicznych przypadkach obserwuje się pogorszenie stanu chorego.
Rokowania
Terapie mają więc na celu podtrzymanie obecnego stanu i nie doprowadzenie do pogorszenia. Kluczowe jest unikanie działań, które mogą spowodować skrzywienia kręgosłupa, zapobieganie im. Ważne jest także zapobieganie przykurczom przez regularną rehabilitację. Pacjenci mogą dożyć nawet późnego wieku.
Z racji braku progresji choroby można wieść w miarę spokojne, samodzielne życie. Duże znaczenie ma tu fakt, że chory jest do swojego kalectwa przyzwyczajony, a jego stan nie pogarsza się. Pacjenci nie są tak sprawni fizycznie jak rówieśnicy. Nie uprawiają sportów, nie uczestniczą w aktywnościach ruchowych. Nie mogą podejmować pracy fizycznej. Niemniej jednak są sprawni psychicznie i intelektualnie.
Mogą zatem świetnie rozwijać się w dziedzinach zawodowych wymagających zdolności intelektualnych i odnosić w nich spore życiowe sukcesy.
