Wrodzony zespół miasteniczny jest to choroba dotycząca zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Jest on rezultatem mutacji genetycznej. Czym się charakteryzuje ten zespół? Czy można go powstrzymać?
Przyczyny choroby
Zaburzenia struktury oraz kinetyki złącza nerwowo-mięśniowego powodują wrodzony zespół miasteniczny. Choroba ta charakteryzuje się zmęczeniowym osłabieniem mięśni szkieletowych. Odpowiedzialne są za nią mutacje w obrębie podjednostek receptora Ach lub mutacje genu COLQ umieszczonego na 3 chromosomie. Pierwsze objawy można zaobserwować u niemowląt i małych dzieci.
Wrodzony zespół miasteniczny – objawy choroby
Wśród cech dysmorficznych wyróżnia się jedynie podniebienie gotyckie (wysokie) i podłużną twarz. Występują trzy rodzaje zespołów: presynaptyczne, synaptyczne i postsynaptyczne. Wszystkie cechują się nieco różnymi zaburzeniami w przewodnictwie acetylocholiny.
Zasadniczo do postawienia właściwej diagnozy niezbędne są badania elektrofizjologiczne. Konieczne są też badania obrazowe w diagnostyce różnicowej. Jako uzupełnienie diagnozy stosuje się badania genetyczne. Najważniejszy jest jednak oczywiście wywiad.
Niemal jednoznacznie może pomóc stwierdzić, z jaką jednostką chorobową lekarz ma do czynienia. Choroba objawia się znacznym opóźnieniem ruchowym.
Niemowlak ma problemy z unoszeniem głowy, siadaniem, pierwszymi krokami. Występuje opadanie powiek i znaczna męczliwość mięśni. W porównaniu ze zdrowymi dziećmi pacjent jest dużo mniej aktywny i ruchliwy, szybciej się męczy. W różnych typach zespołu można obserwować także inne objawy. Na przykład problemy przy przełykaniu, problemy z rozwojem mowy. Może się przytrafić całkowite zniesienie odruchów.
Możliwości leczenia i życie codzienne
Wrodzony zespół miasteniczny leczy się głównie farmakologicznie, objawowo. Wykorzystuje się do tego celu leki przeciwcholinesterazowe. Bardzo ważnym elementem leczenia jest rehabilitacja ruchowa i fizjoterapia. Dzieci chore na ten zespół raczej nie są zbyt aktywne. Prawdopodobnie nigdy nie będą mogły czynnie uprawiać sportu. Niemniej jednak ważna jest ich rehabilitacja ruchowa, aby mogły bez przeszkód funkcjonować w codziennym świecie.
Zaleca się im jednak spokojne, lekkie życie bez wysiłku fizycznego. W przypadku konieczności wykonania znieczulenia, postępuje się z pacjentem tak samo jak z chorym na miastenię. Osoby chore na miastenię skarżą się przede wszystkim na duże zmęczenie.
Trudności sprawia im na przykład wchodzenie po schodach czy dźwiganie zakupów. Ich życie codzienne powinno być dostosowane do ich możliwości. Należy unikać mieszkań bez windy, dźwigania, czynności wymagających wysiłku fizycznego. Chorzy nie mają jednak przeciwwskazań do normalnego życia, pracy, samodzielnego funkcjonowania. Bardzo często udaje im się stworzyć rodzinę i normalnie funkcjonować w społeczeństwie.
Osiągają sukcesy zawodowe, choć raczej nie jako sportowcy czy pracownicy fizyczni. Problemem może być niewydolność oddechowa. Dlatego osoby te szczególnie powinny nie przemęczać się nawet przy codziennych czynnościach.
