Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) to nieuleczalna choroba mózgu. Jak się szacuje cierpi na nią zaledwie 28 rodzin na całym świecie. Mimo iż jest to bardzo groźne schorzenie dziedziczne to występuje bardzo rzadko.
Śmiertelna bezsenność rodzinna
To jedna z chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco. Za wystąpienie objawów chorobowych odpowiada zmutowane białko- prion- kiedy w komórki strukturze w miejscu asparaginy posiada kwas asparaginowy. Mutacja tego typu sprawia, że dokonują się zmiany w kształcie cząsteczki białka, które się rozprzestrzeniają na kolejne komórki w mózgu.
Z uwagi na to iż ogniskiem choroby jest wzgórze, gdzie znajdują się obszary regulujące sen mówimy o śpiączce, która wynika z zakłóceń w działaniu komórek i przewodzeniu sygnałów nerwowych między ciałem a mózgiem. Jako pierwszy chorobę opisał Ignazio Roiter w 1979 roku. Dowiódł iż dwie kobiety z jednej rodziny zmarły w wyniku bezsenności. Dało to początek badan nad schorzeniem. Podczas ich prowadzenia doszło do kolejnego zgonu w tej samej rodzinie, a mózg tej osoby postanowiono przebadać pośmiertnie by wykryć przyczynę zgonu.
Objawy choroby
Choroba daje swe objawy w różnym czasie, na różnych etapach życia. Zazwyczaj ujawnia się w okresie między 30 a 60 rokiem życia. Okres pojawienia się objawów wcale nie jest typowych dla rodziny, a dla danej jednostki. Zgon następuje w ciągu kilku miesięcy od pojawienia się symptomów. Z uwagi na dziedziczność choroby jest stosunkowo łatwo postawić diagnozę śpiączki rodzinnej. Maksymalnie odnotowano śmierć po 36 miesiącach od chwili pojawienia się pierwszego jej symptomu.
Niestety określenie pierwszego objawu nie jest już tak łatwe. W diagnostyce zauważa się iż wzgórze pracuje niepoprawnie przez co przyczynia się do zakłóceń w ciśnieniu krwi i pracy serca. Pojawiają się wahania temperatury i zaburzenia hormonalne. Z bardziej widocznych objawów jakie powinny zaniepokoić są ataki paniki i fobie, halucynacje. Bezsenność się nasila prowadza do utraty wagi, depresji, jak i demencji. Układ immunologiczny nie wychwytuje zmutowanego białka i nie stawia chorobie oporu. W obrazie mózgu po śmierci dostrzega się dziury w części wzgórza, przy jednoczesnym nienaruszeniu innych jego części.
Nieuleczalność choroby
Z uwagi na mutacje genu nie ma możliwości „naprawy” jego działania, co za tym idzie choroba jest nieuleczalna w dodatku śmiertelna. Dotychczasowe środki lecznicze są bezskuteczne. Mimo leczenia podejmowanego przez lekarzy chorzy umierają bez obserwacji jakiejkolwiek poprawy stanu pacjenta. Niestety chorzy nie mogą przyjmować środków nasennych, które wywołują śpiączkę. Spore nadzieje budzi terapia genowa, jednak jest ona wciąż na etapie badań i prób bez potwierdzonych efektów oraz skutków ubocznych. Opracowywane są wciąż to nowe metody leczenia mutacji genetycznych.
