Zespół Klinefeltera – w roku 1959 naukowcy Jacobs i Strong stwierdzają, że chory z zespołem Klinefeltera posiada nieprawidłowy kariotyp 47,XXY. Obecność dodatkowego chromosomu X i dodatniej chromatyny płciowej wskazuje na anomalię genetyczną. Wcześniej charakterystyczne objawy oceniano jako wynik nieznanego zaburzenia endokrynologicznego. U zdrowego człowieka, każda komórka ciała powinna zawierać 22 pary chromosomów ciała oraz 2 chromosomy płciowe.
Występowanie zespołu Klinefeltera dotyczy 1:500 – 1:1000 osób płci męskiej.
Zespół Klinefeltera – przyczyny
Przyczyn zespołu Klinefeltera upatruje się w aberracji chromosomową spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu X. Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.
Zaczynem do powstania zespołu jest zaburzenie na etapie pierwszych podziałów zygoty. Do okresu dojrzewania wykrycie choroby bez przeprowadzenia testów genetycznych jest niemożliwe ze względu na brak widocznych objawów. Pojawiające się później cechy charakterystyczne, powinny wzbudzić podejrzenia i skłonić do przeprowadzenia kompleksowych badań. Niewykrycie wadliwego kariotypu oznacza inną jednostkę chorobową.
Przyczyną zwielokrotnienia liczby chromosomów X w komórce w zespole Klinefeltera jest nondysjunkcja, czyli nierozejście się pary chromosomów homologicznych podczas podziału komórki (u dojrzewającego zarodka). Prowadzi to do wystąpienia podwójnej bądź potrójnej liczby żeńskich chromosomów płci w każdej komórce nowego organizmu.
W konsekwencji zmniejszona jest produkcja męskich hormonów (testosteronu), a co za tym idzie, zaburzony rozwój i funkcja męskich narządów płciowych, a także nieprawidłowości związane z drugo- i trzeciorzędowymi cechami płciowymi. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Klinefeltera u dziecka wzrasta z wiekiem matki, ale zdarzają się przypadki spowodowane błędnym podziałem w komórce macierzystej gamety męskiej, co wiąże się z zaawansowanym wiekiem ojca.
Zespół Klinefeltera – objawy
Wśród najczęściej spotykanych i najbardziej charakterystycznych objawów towarzyszących zespołowi Klinefeltera zaliczamy miedzy innymi:
– noworodkowe osłabienie siły mięśniowej (hipotonia),
– minimalistyczna budowa zewnętrznych narządów płciowych,
– wyższy wzrost niż u rówieśników z charakterystycznymi długimi kończynami
– lekka postać niepełnosprawności intelektualnej,
– deficyty mowy,
– dysleksja,
– dysgrafię,
– problem z zapamiętywaniem,
– problemy z komunikowaniem i porozumiewaniem się z rówieśnikami,
– Niskie stężenie testosteronu powoduje nieprawidłowe wykształcenie drugorzędowych cech płciowych,
– bezpłodność spowodowana zanikiem procesu spermatogenezy, czyli wytwarzania plemników,
– otyłość,
– żylaki i owrzodzenia podudzi
– przewlekła obturacyjna choroba płuc i astma
– zaburzenia krzepnięcia,
– Wysoka barwa głosu
– Zrośnięcie kości przedramienia
– Skrzywienia kręgosłupa (kifoza, skolioza) spowodowane zmniejszoną elastycznością więzadeł kręgosłupa
– Zrośnięcie ostatnich kręgów lędźwiowych z kością krzyżową
– Zaburzenia budowy żeber
– Wąskie nadgarstki
– Płaskostopie
– Klinodaktylia, czyli skrzywienie palców
– Taurodontyzm – powiększone zęby trzonowe
– Kręcz karku
– Trzecie ciemiączko
– Nieprawidłowe ustawienie źrenicy
Nie wszystkie objawy towarzyszące Zespołowi Klinefeltera są jednoznaczne i oczywiste. Niejednokrotnie u pacjentów obserwuje się zaburzenia w stężeniu lipidów (cholesterolu, HDL, LDL, trójglicerydów) we krwi. Zachodzą także zmiany metaboliczne takie jak otyłość, zaburzenia lipidowe, cukrzyca II typu i nadciśnienia.
W wyniku tej choroby zwiększa się ryzyko występowania zachorowań na pewnego rodzaju nowotwory takie jak nowotwory jąder (nierzadko obustronne) i guzy piersi są najbardziej charakterystyczne. U chorych nieco częściej niż w populacji ogólnej występują także białaczki, chłoniaki i guzy śródpiersia.
Konsekwencji choroby i objawów jej towarzyszących jest bardzo dużo dlatego towarzyszące jej zaburzenia hormonalne u mężczyzn związane z mniejszym stężeniem testosteronu powodują częstsze występowanie chorób o podłożu autoimmunologicznym, do których należą: cukrzyca I typu, choroby tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, itp.
Zespół Klinefeltera – leczenie
Zespołu Klinefeltera jest chorobą wrodzoną i dlatego nie da się z niej wyleczyć. Możliwe jest jednak łagodzenie jej objawów.
W tym celu stosuje się liczne terapie takie jak:
– fizykalną,
– werbalną,
– behawioralną,
– psychoterapie,
– terapie rodzinne.
U pacjentów z Zespołem Klinefeltera nie obserwuje się charakterystycznego zestawu cech dysmorficznych (małe anomalie, które nie powodują następstw dla zdrowia), które ułatwiałyby rozpoznanie zaburzenia, ale niektóre anomalie są częstsze niż u mężczyzn nie dotkniętych Zespołem. Cechy dysmorficzne mogą ujawnić się przy urodzeniu lub w trakcie rozwoju.
Wszelkiego rodzaju terapie przeprowadzane u chorych z zespołem Kinefeltera pozwalają niekiedy na złagodzenie objawów takich jak osłabione napięcia mięśniowego, problemy z mową czy niską samooceną. Farmakoterapia sprowadza się do stosowania terapii zastępczej z użyciem testosteronu (TRT). Pozwala ona przywrócić poziom tego hormonu we krwi do wartości prawidłowych, co w efekcie pozwala na rozwój muskulatury, obniżenie głosu, rozwój bardziej obfitego owłosienia.
Jednym z najważniejszych czynników decydujących o skuteczności leczenia jest wczesny moment jego wdrożenia. Badanie rezonansu magnetycznego może uwidocznić zaburzenia w budowie mózgowia, które mogą powodować obserwowane zaburzenia zachowania i mowy.
Pacjenci zgłaszają się do lekarza przy okazji innych dolegliwości, najczęściej przy podejrzeniu niepłodności. Istotna część osób z zespołem Klinefeltera nigdy nie zostaje zdiagnozowana.
