Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia – FH) choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominująco. Głównym i podstawowym objawem jej występowania jest w bardzo dużym stopniu podwyższony poziom cholesterolu z grupy LDL w surowicy. Nie jest to jej jedyna postać gdyż charakteryzuje się ona także występowaniem żółtawych ścięgien oraz podwyższonym ryzykiem wystąpienie choroby wieńcowej.
Na przestrzeni lat i szeregu badań przeprowadzonych nad tą chorobą stwierdza się iż hipercholesterolemia rodzinna spowodowana jest mutacją genu. Dotyczy to mutacji genu receptora LDL, niejednokrotnie także genu apolipoproteiny Boraz PCSK9.
Cholesterol szczególnie ten niedobry może być bardzo szkodliwy dla organizmu. Przypadki coraz częściej odnotowują zachorowanie na hipercholesterolemię rodzinną w coraz młodszym wieku. Coraz częściej podwyższony poziom cholesterolu obserwuje się już we wczesnym dzieciństwie. Do czego może prowadzić taki stan? Do miażdżycy lub choroby wieńcowej które stanowią zagrożenie zdrowia.
Choroba hipercholesterolemia rodzinna kwalifikowana jest do chorób genetycznych, dziedzicznych, przekazywanych z rodziców na dzieci. Ryzyko wystąpienia u dzieci wynosi około 50 procent. Z czego należy przyjąć że przynajmniej połowa dzieci rodzica chorego na te chorobę także już od urodzenia będzie obciążone genetycznie co objawiać się będzie wysokim poziomem cholesterolu.
Badania naukowe i medyczne dowodzą że jeśli objawy choroby zostaną zlekceważone może to doprowadzić do choroby niedokrwiennej serca. W szczególnej grupie ryzyka zawarci są mężczyźni do 55 roku życia oraz część kobiet do 60 roku.
Podstawę w leczeniu stanowi wczesna diagnoza i podjęcie odpowiedniego leczenia. Zmian prowadzonego stylu życia także farmakoterapia statynami stworzą szanse na opóźnienie lub całkowite wyeliminowanie symptomów choroby niedokrwiennej serca. Wszystkie te działania mają na celu zredukowanie i nie dopuszczenie do przedwczesnej śmiertelności wśród pacjentów dotkniętych chorobą Rodzinnej Hipercholesterolemii.
Do grupy największego ryzyka wystąpienia Hipercholesterolemii rodzinnej zaliczamy;
– osób z przedwczesną chns (mężczyźni < 50r.ż, kobiety < 60 r.ż ),
– osób z wywiadem rodzinnym przedwczesnej chns,
– osób z wywiadem hipercholesterolemii w rodzinie,
– osób z podwyższonym stężeniem LDL-C.
Wyróżniamy dwa rodzaje Hipercholesterolemii rodzinnej:
- Hipercholesterolemia rodzinna pierwotna – upatrywana jest w występowaniu defektu w jednym genie, dotyczy to głównie Hipercholesterolemii rodzinnej ale także apolipoproteiny B100. Może także występować w postaci wielogenowej na co w szczególności ma wpływ nieodpowiednio zbilansowana dieta.
- Hipercholesterolemia rodzinna wtórna – jest ona wywołana przez przyjmowane przez pacjenta leków, a także wynikiem choroby niedoczynności tarczycy, zespołu nerczycowego, chorób wątroby przebiegających z cholestazą.
Do leków mogących mieć wpływ na wywołanie choroby możemy zaliczyć między innymi;
– glikokortykosteroidy,
– progestageny,
– inhibitory proteaz stosowanych w leczeniu zakażenia HIV,
– tiazydowych leków moczopędnych,
– niektórych beta-blokerów.
Hipercholesterolemia rodzinna – objawy
Trudno jest jednoznacznie dopatrywać się objawów charakterystycznych dla występowania tej choroby. Najczęściej odnotowuje się pierwsze objawy jako efekt powikłań hipercholesterolemii.
Do objawów postaci Hipercholesterolemii rodzinnej możemy zaliczyć;
– żółtaki płaskie powiek,
– żółtaki ścięgna Achillesa,
– żółtaki guzowate,
– żółtaki wyniosłe skórne,
– rąbek starczy rogówki.
Objawy te nie są bardzo często spotykane, i nie występują razem, niektóre z nich wcale nie muszą pojawić się u chorego na hipercholesterolemię rodzinną. Wszystkie z wyżej opisanych są skutkiem kumulowania się cholesterolu w tkankach człowieka.
Wskazaniem na możliwość wystąpienia choroby jest także przedwczesna miażdżyca. Do ostatecznej jej diagnozy dochodzi zazwyczaj dopiero w czwartej dekadzie życia człowieka. Innym wskazaniem sugerującym czy też podpowiadającym o możliwości występowania choroby jest choroba wieńcowa a także występujące zaburzenia lipidowe. Objawy te są rozpoznawane w szczególności w młodym wieku rodziców oraz rodzeństwa.
Hipercholesterolemia rodzinna – leczenie
W celu przeprowadzenia i dobrania odpowiedniej metody leczenia konieczna jest ocena ryzyka danego pacjenta, ale także jednocześnie niezbędne jest ustalenie stężenia występującego cholesterolu oraz wdrożenie odpowiedniej metody leczenia.
W zależności od doboru metol leczenia pacjentów możemy podzielić na;
– z grupy ryzyka sercowo-naczyniowego, którzy to współczynnik określa SCORE jest <5%. Ci właśnie pacjenci objęci są jedynie postępowaniem niefarmakologicznym. W takim przypadku konieczna jest kontrola obecności nasilenia czynników ryzyka. Do takich czynników zaliczamy m.in.;
– 1 raz na 5 lat, jeśli współczynnik SCORE zawsze był u nich <5%
– 1 raz w roku, jeśli współczynnik SCORE kiedykolwiek był równy 5% lub większy i udało się go zmniejszyć <5%.
Jedną z metod leczenia jest dążenie do uzyskania niższych stężeń cholesterolu. W innych przypadkach niż leczenie niefarmakologiczne dopuszcza się leczenie poprzez zastosowanie odpowiednich leków.
Metody niefarmakologiczne to;
– regularna aktywność fizyczna,
– przestrzeganie zasad zdrowej diety,
– rezygnacja z czynników ryzyka
Głównymi lekami stosowanymi w celu obniżania stężenia cholesterolu są statyny.
