Choroby Genetyczne

Choroby genetyczne to dolegliwości, które wywoływane są przez mutacje poszczególnego genu lub genów w organizmie. Nowoczesne technologia i rozwój medycyny pomagają w wykrywaniu chorób genetycznych oraz ich leczeniu. W tej kategorii przygotowaliśmy dla Was artykuły, które poświęcone są różnego rodzaju chorobom genetycznym. Opisujemy, czym one są, w jakich sytuacjach mogą występować oraz jak z nimi żyć. Każdy tekst oparty jest o wiedzę merytoryczną ekspertów oraz ich doświadczenie. Zapraszamy do zapoznania się z naszymi artykułami poświęconymi chorobom genetycznym

Choroby genetyczne – co to?

Choroba genetyczna to schorzenie spowodowane błędną budową genów lub chromosomów. Choroby te należą do wrodzonych i często można je wykryć już w trakcie płodowego etapu życia lub od razu po urodzeniu dziecka. Dlatego tak ważne są regularne badania. Wbrew powszechnej opinii nie wszystkie choroby genetyczne się dziedziczy. Istnieje również spora grupa chorób tego typu, które są niedziedziczące. Niezależnie od rodzaju choroby, w jej profilaktyce stosuje się leki, a sama choroba może sprawiać ból w codziennym funkcjonowaniu.

Zmiany materiału genetycznego

Zmianami materiału genetyczne określa się wszystkie nieprawidłowości w genach i chromosomach. Sam materiał genetyczny to prosta instrukcja, która wskazuje na prawidłową budową i funkcjonowanie naszego organizmu. Pełna instrukcja składa się po równo z elementów dziedziczonych po matce i ojcu. Szyfrowanie materiału genetycznego występuje w nici DNA, która jest budulcem chromosomów. U zdrowych ludzi komplet chromosomów zawiera 23 pary, w tym 22 pary autosomalnych i parę chromosomów płciowych X I Y

Mutacje genetyczne i ich podział

Za powstawanie chorób genetycznych odpowiadają mutacje, które wpływają bezpośrednio na układ hormonalny lub układ nerwowy człowieka. Mutacją genetyczną nazywa się losową zmianę w materiale genetycznym. Mimo że z definicji mutacje są losowe, to wpływ na nie ma również środowisko.

Mutacje genetyczne dzieli się na :

• mutacje spontaniczne – powstają one samoistnie;
• mutacje indukowane – na ich powstanie wpływ mają czynniki mutagenne, w tym m.in. wybrane związki chemiczne lum promieniowanie.

Rodzaje chorób genetycznych

Współczesna medycyna wyróżnia trzy podstawowe rodzaje chorób genetycznych, w zależności od zmiany w informacji genetycznej oraz genów, które ona dotyczy. Podział obejmuje:

• choroby genetyczne jednogenowa – są spowodowane mutacją tylko jednego genu i należy do nich m.in. pląsawica Huntigtona;
• choroby genetyczne wielogenowa – są spowodowane mutacją wielu genów często w różnych miejscach chromosomów i należy do nich m.in. cukrzyca;
• choroby genetyczne spowodowane aberracjami chromosomowymi – są spowodowane zaburzeniem budowy poszczególnych chromosomów lub ich liczbie i należą do nich m.in. zespół Downa oraz zespół kociego krzyku.

To najważniejsze informacje o chorobach genetycznych, które warto zapamiętać. W tej kategorii znajdziecie artykuły poświęcone konkretnym chorobom oraz sposobie ich profilaktyki i leczenia. Zapraszamy do zapoznania się z materiałami.